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Ictus criptogénico en un paciente joven con cardiopatía y fallo renal

B. Oyanguren, R. Segoviano, E. Alegría, E. Besada, M. González-Salaices, M. Eimil-Ortiz, C. López de Silanes   Revista 64(10)Fecha de publicación 16/05/2017 ● Nota ClínicaLecturas 4504 ● Descargas 199 Castellano English

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[REV NEUROL 2017;64:454-458] PMID: 28497441 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6410.2016498

Introducción. La enfermedad de Fabry es una patología metabólica infrecuente ligada al cromosoma X, que provoca una amplia variedad de signos y síntomas.

Caso clínico. Varón de 39 antilde;os que ingresó en nuestra unidad de ictus con hemiparesia derecha (1 + 0) y disartria (1). La puntuación en la National Institute of Health Stroke Scale era de 2. Presentaba angioqueratomas en ambos muslos. La tomografía axial computarizada craneal mostraba un infarto agudo talámico izquierdo. El dúplex de los troncos supraaórticos era normal, y el Doppler transcraneal reflejaba un aumento generalizado de los índices de pulsatilidad. El ecocardiograma transtorácico mostraba hipertrofia ventricular izquierda y dilatación de la aurícula izquierda. Recibió el alta cinco días después, asintomático, con antiagregación. El registro Holter-electrocardiográfico prolongado mostraba fibrilación auricular paroxística. En la analítica de orina destacaba microalbuminuria de 281 mg/L. En vista de la afectación multiorgánica y la historia familiar, se cursó estudio de enfermedad de Fabry. La actividad de la enzima alfa-galactosidasa-A se encontró disminuida, y se demostró la presencia de una mutación en el gen GLA. Su hermano, que padecía insuficiencia renal y fibrilación auricular, fue positivo para dicha mutación. El paciente se encuentra en tratamiento con agalsidasa beta.

Conclusiones. La enfermedad de Fabry debe sospecharse en varones jóvenes con cardiopatía, ictus o neuropatía periférica, lesiones cutáneas, fallo renal e historia de familiares afectos. El tratamiento hormonal sustitutivo debe comenzarse precozmente, ya que puede mejorar el pronóstico.

Cardiopatía Enfermedad de Fabry Glucolípidos Herencia ligada al X Ictus Insuficiencia renal Neuropediatría Patología vascular
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