Trastornos del espectro autista

Autism: the importance of dysmorphology in the identification of associated medical conditions

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas [REV NEUROL 2017;64 (Supl. 1):S0-S31] PMID: 28256683 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.64S01.2017010 OPEN ACCESS
Volumen 64 | Number S01 | Nº of views of the article 7.139 | Nº of PDF downloads 1.022 | Article publication date 24/02/2017
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by deficits in communication and social interaction, associated with restricted interests and stereotyped behaviors. Considered as a neurodepelopment disorders, they present a recognized neurobiological basis. Genetic causes as chromosomes abnormalities, or genetic defects are the most recognized etiologies, followed by the environmental factors. DEVELOPMENT. Dysmorphia are congenital alterations of the shape of a part of a living being, produced during its development. Their recognition is essential in delineating a syndrome or a specific entity. In the case of ASD, is possible to differentiate primary or idiopathic forms, from secondary or syndromic ones. In this work we describe the dysmorphological aspects related to ASD that will allow us to define a diagnostic presumption and guide the complementary studies according to them.

CONCLUSIONS The identification of these specific medical entities, associated with ASDs is fundamental since it allows inferring the possible evolution, preventing eventual complications and granting adequate genetic counseling. KeywordsArray comparative genomic hybridizationAutismChromosome abnormalitiesCongenital abnormalitiesDismorphic disordersDNA sequencing phenotypeGenetic counselling CategoriesNeuropediatría
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