Nota Clínica

Hidrocefalia por hiperplasia de plexos coroideos en un paciente con mosaicismo de trisomía 9. Un verdadero reto diagnóstico y terapéutico

P. Puerta-Roldán, A. Guillén-Quesada, R. Carrasco, J. Muchart, M. Serrano, E. Ferrer [REV NEUROL 2017;65:112-116] PMID: 28699153 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6503.2017114 OPEN ACCESS
Volumen 65 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 8.557 | Nº de descargas del PDF 269 | Fecha de publicación del artículo 01/08/2017
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La trisomía 9 es una cromosomopatía inusual en pacientes nacidos vivos, que frecuentemente se acompaña de anomalías funcionales y estructurales del sistema nervioso central. Entre otras muchas alteraciones, varios trabajos en la bibliografía anglosajona demuestran una asociación entre cromosomopatía 9 y patología de los plexos coroideos.

Caso clínico Varón de 4 meses de vida con mosaicismo de trisomía 9 asociado a hidrocefalia secundaria a hiperplasia de los plexos coroideos, que fue remitido por clínica de hipertensión intracraneal. El procedimiento derivativo de líquido cefalorraquídeo por el que optamos inicialmente provocó una ascitis masiva debida a la producción desmesurada de líquido cefalorraquídeo, y desembocó en una cascada de múltiples intervenciones quirúrgicas, entre las que se incluyeron procedimientos endoscópicos y derivativos.

Conclusiones Se trata de un ejemplo más de asociación entre patología de los plexos coroideos y cromosomopatía 9. Debido a su escasa incidencia, es difícil establecer el diagnóstico de hidrocefalia secundaria a hiperplasia de los plexos y, por tanto, el tratamiento más adecuado. En este tipo de hidrocefalia existe un doble mecanismo fisiopatológico, que implica un aumento de producción de líquido cefalorraquídeo y una disminución de su reabsorción. A pesar de tener en cuenta dicha consideración, el tratamiento de la hidrocefalia secundaria a hiperplasia de los plexos supone un verdadero reto que habitualmente pasa por múltiples procedimientos quirúrgicos, desde la plexectomía o coagulación de los plexos coroideos hasta la implantación de dispositivos de derivación de líquido cefalorraquídeo. Palabras claveCoagulación de los plexos coroideosEndoscopiaHidrocefaliaHiperplasia de los plexos coroideosMosaicismoTrisomía 9
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