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Un ensayo clínico fase 3 podría confirmar la efectividad de jacifusen en el tratamiento de la ELA infantil Fecha 27/01/2022 ● Lecturas 3
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Identificado el mecanismo de la síntesis de dopamina por tirosina hidroxilasa, esencial a la hora de entender los procesos de atención, memoria y pl... Fecha 27/01/2022 ● Lecturas 5

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12/03/2019 ● Lecturas 34.012

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Actualización del tratamiento de las rasopatías

A. Duat-Rodríguez, Á. Hernández-Martín   Revista 64(S03)Fecha de publicación 17/05/2017 ● Tratamientos innovadores en neuropediatríaLecturas 6538 ● Descargas 387 Castellano English

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[REV NEUROL 2017;64 (Supl. 3):S13-S17] PMID: 28524213 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.64S03.2017157

Introducción. El término ‘rasopatías’ agrupa una serie de enfermedades que presentan mutaciones en genes que codifican las proteínas de la vía RAS/MAPK. Estas enfermedades incluyen la neurofibromatosis de tipo 1, el síndrome de Noonan, el síndrome de Legius, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Costello y el síndrome cardiofaciocutáneo. La afectación de la vía RAS/MAPK no sólo aumenta la predisposición a desarrollar tumores, sino que también determina la presencia de anomalías fenotípicas y alteraciones en los procesos de aprendizaje.

Objetivo. Revisar el papel del uso de estrategias terapéuticas con mecanismos de acción selectivo en las rasopatías.

Desarrollo. El hecho de que la vía RAS participe en un tercio de las neoplasias ha motivado el desarrollo y el estudio de distintos fármacos a este nivel. Algunos de estos fármacos han sido probados en las rasopatías, principalmente en la neurofibromatosis de tipo 1. Analizamos el uso de distintos tratamientos antidiana: fármacos que actúan en los receptores de membrana, como los inhibidores de la tirosincinasa, en la vía mTOR o los inhibidores de MEK. Existe un potencial beneficio de estos últimos en estudios recientes realizados en distintas rasopatías.

Conclusiones. Actualmente, gracias a los resultados de los primeros trabajos desarrollados con inhibidor de MEK basados principalmente en modelos animales, se están realizando múltiples ensayos clínicos prometedores.

Inhibidor de MEK mTOR Neurofibroma plexiforme Rasopatías Tratamiento Vía RAS/MAPK

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