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Terapias novedosas en enfermedades neurometabólicas: importancia de una intervención precoz

L.G. Gutiérrez-Solana   Revista 64(S03)Fecha de publicación 17/05/2017 ● Tratamientos innovadores en neuropediatríaLecturas 3901 ● Descargas 280 Castellano English

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[REV NEUROL 2017;64 (Supl. 3):S25-S28] PMID: 28524215 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.64S03.2017159

Introducción. Las enfermedades neurometabólicas son individualmente ultrarraras, pero algunas de ellas tienen un tratamiento eficaz.

Desarrollo. Se revisan algunas novedades terapéuticas. Las enfermedades lisosomales tienen actualmente mejores posibilidades de tratamiento. En los últimos años se ha extendido el uso de la terapia enzimática sustitutiva a la mucopolisacaridosis tipo IVA (Morquio A), a la mucopolisacaridosis tipo VII (enfermedad de Sly), al déficit de lipasa ácida lisosomal y a la alfa-manosidosis. Se ha constatado que un tratamiento muy precoz de las mucopolisacaridosis puede cambiar su historia natural. Se está probando la terapia enzimática sustitutiva intratecal en algunas mucopolisacaridosis con afectación cognitiva, en el intento de frenar la neurodegeneración. Se han obtenido resultados muy positivos con autotrasplante modificado genéticamente en leucodistrofia metacromática infantil tardía y se está trabajando en otras patologías (mucopolisacaridosis tipo III, adrenoleucodistrofia ligada a X). También hay novedades en la terapia de algunas encefalopatías sensibles a vitaminas o cofactores: la triple terapia en la dependencia de piridoxina, el tratamiento con tiamina de algunas encefalopatías subagudas con afectación de ganglios basales, el tratamiento con ácido folínico de niños con deficiencia de folato cerebral, o el tratamiento con monofosfato de piranopterina cíclico en los defectos de cofactor de molibdeno de tipo A.

Conclusiones. Los neuropediatras debemos actualizar nuestro conocimiento especialmente en aquellas patologías neurometabólicas tratables, dado que una terapia precoz puede cambiar de forma significativa su pronóstico.

Encefalopatía Enfermedad lisosomal Enfermedad metabólica Niños Tratamiento Vitaminas
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