Introducción Las encefalopatías epilépticas del lactante constituyen un grupo de entidades donde la actividad epiléptica mantenida contribuye por sí misma al deterioro neurológico y cognitivo del paciente. Entre ellas se incluyen el síndrome de Ohtahara, la encefalopatía mioclónica precoz, el síndrome de West, el síndrome de Dravet y la epilepsia migratoria maligna del lactante. Estos síndromes se originan por etiologías variadas, incluyendo lesiones estructurales cerebrales, enfermedades metabólicas y heredodegenerativas, y alteraciones genéticas, entre otras.
Objetivo Presentar y discutir el conocimiento actual sobre los hallazgos genéticos en las encefalopatías epilépticas del lactante, el potencial correlato genotipo-fenotipo en las distintas formas de encefalopatías epilépticas y el impacto de estos nuevos hallazgos en la práctica clínica.
Desarrollo En los lactantes con encefalopatías epilépticas, sin una etiología definida tras realizar una resonancia magnética cerebral, debe considerarse un abordaje etiológico que excluya patologías genéticas. En la actualidad, más de 50 genes se han asociado con la etiología de las encefalopatías epilépticas del lactante. Los paneles de múltiples genes analizados por técnicas de secuenciación masiva son una herramienta útil para el diagnóstico genético de estos pacientes.
Conclusiones El conocimiento sobre la genética de las encefalopatías epilépticas del lactante ha revolucionado el abordaje diagnóstico y cada vez se implican más genes y distintos tipos de mutaciones en la patogenia de estas patologías. El desarrollo de clasificaciones específicas para las encefalopatías epilépticas genéticas puede contribuir a un mejor correlato genotipo-fenotipo, a orientar mejor el consejo genético y a considerar terapias específicas.Palabras claveEncefalopatia epilépticaEncefalopatía genéticaEpilepsiaGenéticaLactanteTests genéticosCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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