Objetivo Conocer las características de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel.
Pacientes y métodos Estudio descriptivo retrospectivo en el que se revisan los datos epidemiológicos, los motivos de consulta, los diagnósticos y los estudios complementarios de los pacientes atendidos por la unidad de enfermedades metabólicas durante un período de 6 años y 11 meses.
Resultados Se valoraron un total de 1.012 pacientes. Hay un predominio de varones (52%) y de pacientes menores de 1 año (42,09%). El 71,44% son menores de 6 años. Los pacientes provienen en un 50,3% del ámbito hospitalario (planta, consultas externas, neonatología, urgencias, neuropediatría y cuidados intensivos), seguido del programa de cribado neonatal (20,36%) y de atención primaria (14,82%).
Conclusiones El estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico-hereditarias es útil para detectar necesidades en su campo y tratar de adecuar la asistencia a éstas. Los avances médicos, científicos y sociales hacen necesaria la existencia del experto en metabolismo en unidades clínicas de referencia, integrado en equipos multidisciplinares con otros especialistas, para una adecuada sospecha, diagnóstico, manejo y seguimiento. Debe estar en continua actualización y garantizar la adecuada formación de nuevos expertos en metabolismo, la mejor vía para una óptima atención de los pacientes afectados de enfermedades metabólicas, habitualmente enfermedades raras.Palabras claveActividad asistencialCribado neonatalEnfermedad metabólico-hereditariaEnfermedad raraEstudio genéticoMetabolismoTándem masasCategoriasCalidad, Gestión y Organización Asistencial
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