Trastornos del espectro autista

Autismo y cociente intelectual: ¿estabilidad?

J. Martos-Pérez, S. Freire-Prudencio, M. Llorente-Comí, R. Ayuda-Pascual, A. González-Navarro [REV NEUROL 2018;66 (Supl. 1):S39-S44] PMID: 29516451 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.66S01.2018011

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Volumen 66 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 108.770 | Nº de descargas del PDF 1.340 | Fecha de publicación del artículo 01/03/2018

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Introducción Autismo y discapacidad intelectual Estabilidad del CI en autismo Trayectorias del desarrollo intelectual en niños con TEA Factores que pueden influir en la estabilidad y valoración del CI Conclusiones

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RESUMEN

Introducción El autismo es un trastorno heterogéneo. La posibilidad de determinar sus características a lo largo del tiempo tendrá una gran repercusión en el pronóstico y las predicciones que se puedan hacer. En ese sentido, el cociente intelectual y su posible estabilidad a lo largo del ciclo vital pueden ayudar a definir mejor el fenotipo del trastorno y sus necesidades asociadas.

Desarrollo Los estudios longitudinales muestran cierta estabilidad en las puntuaciones del cociente intelectual, sobre todo a partir de los años escolares. Antes, en la etapa preescolar, existe mayor variabilidad, especialmente en aquellos niños que tienen un funcionamiento intelectual límite o discapacidad intelectual moderada.

Conclusión Debe seguirse desarrollando más investigación para conocer el perfil cognitivo de las personas con trastorno del espectro autista y poder realizar predicciones a partir de su funcionamiento intelectual. Palabras claveAutismo Cociente intelectual discapacidad intelectual Estabilidad TEA CategoriasNeuropediatría

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Introducción

Las medidas de inteligencia que habitualmente se expresan a través del cociente intelectual (CI) suelen ser estables o, al menos, relativamente estables a lo largo del tiempo. Baste simplemente recordar que dicha estabilidad, en el desarrollo típico, viene dada por la relación (cociente, de ahí el nombre) entre la edad mental y la edad cronológica. Esta (relativa) estabilidad del CI lo convierte, junto con otras medidas adicionales como el lenguaje, en uno de los mejores índices pronósticos.

En la discapacidad intelectual está bien establecido y aceptado que, en función de la gravedad, pueden darse deficiencias, en mayor o menor medida, en las funciones intelectuales y en el comportamiento adaptativo, lo que deberá traducirse en distintos niveles de intensidad de los apoyos que se precisan [1]. Lo mismo puede decirse, en líneas generales, del autismo y de las distintas formas en las que se expresa, que es lo que se denomina ‘espectro autista’ o ‘espectro del autismo’. Sin embargo, una diferencia relevante que podemos observar característicamente en autismo, pero no en la discapacidad intelectual, es el perfil de funcionamiento disarmónico o disarmonía evolutiva del desarrollo, que se manifiesta en la normalización o superioridad del perfil de algunas áreas mientras otras presentan un retraso o desviación significativos. Por tanto, se hace necesario contar con instrumentos que permitan determinar con precisión el pronóstico, la evolución y los apoyos que puedan precisar las personas con autismo.

¿Qué relación existe entre autismo y discapacidad intelectual? ¿Existe estabilidad del CI en el autismo? ¿Qué tipo de factores pueden o no influir en la estabilidad? ¿Son adecuadas las pruebas que se han utilizado tradicionalmente para medir la inteligencia? ¿El estudio de los fenotipos cognitivos puede ayudar a una mejor comprensión del autismo? En las líneas siguientes se tratará de proporcionar respuestas a estas cuestiones.

Autismo y discapacidad intelectual

En el caso del autismo, el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5) [1] especifica que los síntomas de trastorno del espectro del autismo (TEA) no deberían ser mejor explicados por la discapacidad intelectual. No obstante, debe notarse que un diagnóstico comórbido de TEA en una persona con discapacidad intelectual puede ser apropiado, sobre todo cuando la comunicación y la interacción social están significativamente más alteradas en relación a lo esperable por el nivel de desarrollo.

Introducir especificadores permite mantener los rasgos nucleares del diagnóstico de autismo, al mismo tiempo que poder caracterizar algunas condiciones comórbidas que no son específicas del trastorno. Se prevé que, en el futuro, estos cambios que se han introducido en la práctica diagnóstica podrán asegurar una mejor comprensión de potenciales subtipos de autismo, que podrían darse tanto por variaciones en los síntomas nucleares como por las condiciones comórbidas asociadas.

Desde una perspectiva histórica, la presencia o ausencia de condiciones médicas comórbidas determinó que se estableciera una distinción entre autismo primario y autismo secundario, como una manera de caracterizar la presencia o ausencia de dichas condiciones. Algunos trastornos genéticamente determinados, como el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa u otras etiologías conocidas, se encuadraban dentro del concepto de autismo secundario. Sin embargo, la investigación acumulada ha venido a mostrar una enorme complejidad etiológica, con un incremento significativo de alteraciones genéticas y neurobiológicas que están asociadas con el autismo.

Una aproximación que puede ser especialmente relevante para el análisis de la asociación comórbida de autismo y discapacidad intelectual es el estudio de fenotipos conductuales y, quizá más efectivamente, con lo que en la actualidad se denominan ‘fenotipos cognitivos’. Dichos estudios han mostrado, por ejemplo, que puede darse evolución de la sintomatología regulada por los genes. En condiciones normales, el CI tiende a mantenerse estable a lo largo de la vida. Sin embargo, en algunos síndromes genéticos, esta estabilidad puede variar. Por ejemplo, en el síndrome de Prader-Willi y en la neurofibromatosis tipo I, el CI, aun permaneciendo en el rango de retraso mental, tiende a aumentar ligeramente a lo largo de los años. Por el contrario, en el síndrome X frágil y en el síndrome de Williams, el CI disminuye en la edad adulta, sin que ello implique que se interrumpa la capacidad para adquirir nuevos conocimientos. Lo que parece ocurrir es que la adquisición de habilidades no progresa al mismo ritmo que la edad cronológica [2]. Es necesario un mejor conocimiento del fenotipo cognitivo del autismo. Se precisa el estudio de un amplio rango de dominios cognitivos y, además, de muestras grandes que estén rigurosamente caracterizadas desde el punto de vista conductual. Ello puede contribuir a comprender las complejas relaciones existentes entre genes, cerebro y conducta [3].

La prevalencia de la discapacidad intelectual en los TEA se estima en torno al 38%, según los datos recogidos recientemente por el Centers for Disease Control and Prevention estadounidense [4]. No obstante, la mayor parte de los estudios epidemiológicos de la última década informan de una estimación más alta (aunque no tanta como se informaba en los estudios más clásicos), que podría situarse en el 50%. [5]. Debido a esta gran incidencia, algunos trabajos han considerado la discapacidad intelectual como un trastorno comórbido con el autismo, es decir, como una condición con un origen y una causa independientes del autismo. Debido a la coocurrencia con que se dan ambos trastornos (discapacidad intelectual y autismo), estos trabajos han tratado de definir las características del autismo controlando la influencia que la capacidad intelectual provoca sobre el fenotipo [6]. Sin embargo, existe otra perspectiva desde la cual ambos trastornos no son concebidos como constructos independientes, sino como dos alteraciones con cierta relación etiológica. Para justificar la interdependencia entre ambos dominios, estos enfoques se basan en dos tipos de datos: por una parte, en el hecho de que existe un mayor riesgo de discapacidad intelectual en aquellos niños que durante los primeros años de vida presentan una sintomatología de TEA más marcada, y por otra, en la importancia de las experiencias sociales tempranas en el desarrollo cognitivo posterior. Partiendo de esas premisas se plantea la hipótesis de que la alteración social temprana que es característica del TEA limitaría la estimulación social que llega a ese cerebro en desarrollo, y esa reducción de los inputs recibidos terminaría afectando al desarrollo cognitivo [7]. El hecho de que los niños con mayor sintomatología de TEA durante los primeros años de vida muestren un mayor riesgo de presentar discapacidad intelectual asociada y que, además, esos niños sean aquellos en los que menos aumenta su CI en los años siguientes, justificaría, para estos autores, la necesidad de considerar que entre ambos trastornos existen factores etiológicos comunes.

Estabilidad del CI en autismo

Los estudios de seguimiento han analizado los posibles cambios en el funcionamiento cognitivo y del lenguaje en distintas poblaciones de personas con autismo. Prácticamente todos los estudios, desde los clásicos de los años setenta hasta los más recientes, muestran que los factores predictivos más potentes del desarrollo posterior son el CI y el desarrollo del lenguaje funcional [8]. Aunque algunos estudios pueden ser discrepantes, la consistencia suele ser más alta cuando se trata de medidas de CI que se sitúan en la media. El CI parece mostrarse bastante estable a pesar de que las trayectorias evolutivas pueden ser variables. El análisis de la estabilidad del CI en niños con autismo en una revisión de 23 estudios longitudinales [9] informó que, en 19 de ellos, no se observaban cambios significativos en las medidas de CI. Un estudio reciente de seguimiento de 40 años llevado a cabo por Howlin et al [10] evaluó a 60 personas con autismo en la infancia y en la edad adulta. En la infancia, todos ellos tenían un CI dentro de la media, y en la edad adulta, 45 (75%) mostraban estabilidad en el CI y habían mejorado en su lenguaje. Otras 15 personas (25%) no pudieron ser evaluadas con escalas estandarizadas para adultos, presentaban problemas graves de conducta y un nivel de lenguaje por debajo de los 3 años. Dicho estudio está incluido, junto con otros 25, en una revisión sistemática de estudios longitudinales en adultos [11] que informa de resultados variables en la evolución. Mientras que en algunos estudios permanecen relativamente estables el funcionamiento social, la habilidad cognitiva y el lenguaje, otros informan de deterioro. Esa misma conclusión recogen Dmirc et al [12] tras una revisión profunda y más actual de estudios longitudinales centrados en valorar el ciclo vital en personas con TEA.

Dentro de la relativa variabilidad que muestran las trayectorias del funcionamiento cognitivo, parece existir mayor estabilidad en el CI cuando se trata de personas con autismo de buen nivel de funcionamiento cognitivo [8,13]. La estabilidad es menor, e incluso el CI tiende a decrecer con la edad en las personas con autismo, cuando se asocia con discapacidad intelectual moderada. En los análisis de medidas verbales y no verbales, el CI no verbal tiende a ser estable o decrecer, mientras que el CI verbal tiende a mostrar estabilidad o crecer [9]. Estos datos han llevado a algunos autores a afirmar que aquellos niños pequeños con CI no verbales bajos mostrarán, con mayor probabilidad, discapacidad intelectual en la edad adulta [14]. Estos autores valoraron el CI no verbal en 84 personas con TEA a la edad de 3 años y, posteriormente, en otros momentos de su desarrollo hasta los 19 años. El CI no verbal fue relativamente estable entre aquellos que mostraban puntuaciones dentro de la media en la primera infancia, pero tendía a descender en aquellos que presentaban valores bajos en esa primera valoración a los 3 años. En ese grupo, la mayor variabilidad en las puntuaciones de CI las mostraron los niños con un funcionamiento intelectual límite a la edad de 3 años: sólo el 11% se mantuvo en esa categoría a los 19 años, la mitad pasó a mostrar puntuaciones dentro de la media, y el resto, un descenso de las puntuaciones, situándose a los 19 años dentro de la categoría de discapacidad intelectual.

Trayectorias del desarrollo intelectual en niños con TEA

En los niños pequeños, la plasticidad cerebral podría explicar la menor estabilidad en las puntuaciones de CI. Los estudios de seguimiento basados en cohortes muestran una ganancia progresiva en CI a lo largo de los primeros años de vida, especialmente a los 2-3 años [15].

En relación a las trayectorias de desarrollo, un trabajo reciente [16] ha buscado información sobre la evolución de CI en las primeras etapas de desarrollo del autismo, asociándolo a trayectorias de desarrollo. Se ha seguido a 102 niños con TEA, de los 2 a los 8 años, realizando medidas de CI, de funcionamiento adaptativo y de problemas de conducta. Se plantean cuatro trayectorias de desarrollo diferentes ligadas al perfil cognitivo. El grupo high challenges, que representa el 25,5% de la muestra, parte de medidas de CI bajas (media de 43,4) y presenta una trayectoria ligeramente descendente (8,6 puntos de media), así como una disminución de las medidas de funcionamiento comunicativo adaptativo. El segundo grupo, stable low, que representa el 17,6%, presenta un perfil estable en las medidas, es decir, una trayectoria lineal a lo largo del tiempo que se sitúa en torno a medidas de CI de 60. Este grupo experimenta una mejoría en el funcionamiento adaptativo, pero cierto incremento de la gravedad de la sintomatología de TEA. El tercer grupo, changers, que supone el 35,3% de la muestra, partiendo de medidas de CI similares al grupo anterior, presenta una trayectoria de desarrollo claramente ascendente, situándose al final del período evaluado en puntuaciones dentro de la normalidad, con cerca de 30 puntos de diferencia de CI verbal y no verbal respecto al punto de partida. Además, este grupo obtiene mejoras significativas en el funcionamiento adaptativo comunicativo y disminución de las conductas de externalización. El último grupo, lesser challenges (21,6%), parte de puntuaciones de CI normales y presenta un incremento medio de 13 puntos en estas medidas a lo largo del tiempo evaluado, así como una disminución de conductas de externalización. Todos los grupos verían disminuidos los síntomas asociados a las conductas de internalización.

Del total del grupo, el 5% dejó de cumplir los criterios diagnósticos de TEA. Estos niños se concentraban preferentemente en los dos últimos grupos (lesser challenges y changers). Tomando el total de la muestra, más de la mitad presentaban un incremento de CI a lo largo de estos primeros años, aunque un 25% descendía en sus puntuaciones. No se encontraron diferencias de efecto en las trayectorias de desarrollo entre las medidas de CI verbal y no verbal.

Factores que pueden influir en la estabilidad y valoración del CI

Tradicionalmente, se han citado factores como la maduración y los efectos de distintas influencias ambientales (p. ej., el ambiente y clima familiar, el tipo de tratamiento o intervención llevada a cabo, etc.). Las influencias socioculturales también se han considerado un posible factor que podría incidir en la estabilidad del CI. Incluso se ha manejado como factor la habilidad y preparación de los evaluadores a la hora de utilizar pruebas de valoración cognitiva y psicológica en niños con autismo. Otro factor estudiado que podría tener repercusión sobre la estabilidad del CI es el efecto del tratamiento. A este respecto, Dietz et al [17] concluyeron que el CI no parece relacionarse con la intensidad o efectos del tratamiento, y en trabajos más recientes se concluye que el tratamiento recibido en edades tempranas no condiciona la trayectoria de desarrollo [16]; todo ello iría en contra de los trabajos más clásicos en la órbita de la intervención conductual llevados a cabo por Lovaas [18]. En esta misma línea, Dawson et al [19], en niños pequeños con TEA, encontraron que aquellos que recibieron tratamiento basado en el programa Denver incrementaron de manera significativa tanto su desarrollo cognitivo como sus habilidades adaptativas. Estos datos contradictorios resaltan la necesidad de más investigación para aclarar si el tratamiento tiene o no un efecto directo en el desarrollo cognitivo y en las variaciones en el CI.

Más peso han tenido factores como la utilización, para una misma persona, de distintas pruebas en diferentes momentos de su desarrollo y la edad en el momento de la evaluación. En el estudio de Bishop et al [14] también se llama la atención acerca del riesgo de utilizar escalas adaptativas para calcular el CI de personas con mayor alteración en su desarrollo cognitivo, ya que el valor obtenido no es representativo del CI.

Sin profundizar en el debate que supone la propia concepción de ‘inteligencia’ o ‘inteligencias’ y cómo medirlas en la población general, lo cierto es que aparecen dificultades añadidas cuando se realizan aproximaciones a la evaluación psicométrica de la inteligencia en las personas con TEA. Uno de los aspectos críticos es el uso de pruebas estandarizadas con un importante contenido verbal, como ocurre en las diferentes escalas de Wechsler. Las personas con autismo presentan de forma característica dificultades en el desarrollo del lenguaje, especialmente en la comprensión, obteniendo en estas pruebas no sólo puntuaciones bajas en los perfiles verbales, sino también puntuaciones bajas en los no verbales por una dificultad de acceso a la comprensión de las instrucciones para la aplicación de las pruebas. Parece que el hecho de que la prevalencia de ‘discapacidad intelectual’ haya disminuido en los casos de TEA puede relacionarse con un mayor acceso a medidas de CI no verbal, en las que las personas con TEA con problemas de lenguaje podrían obtener puntuaciones más elevadas. Una prueba que se ha usado tradicionalmente como medida de inteligencia fluida y que evalúa el razonamiento perceptivo visual es la escala de matrices de Raven en cualquiera de sus versiones. Sin embargo, su uso único como medida de inteligencia parece limitado y cobran mayor relevancia pruebas más actuales de evaluación del CI perceptivo visual que evalúan diferentes dimensiones de la inteligencia no verbal, como puede ser la escala no verbal de Wechsler de inteligencia para niños o la escala internacional Leiter revisada. Queda todavía recorrido en la comprensión de cómo la medida que se usa de CI en personas con TEA puede o no determinar la puntuación que se obtiene y la interpretación que se realiza del funcionamiento cognitivo de cada una de las personas evaluadas.

Conclusiones

El cociente de desarrollo y el posterior CI determinan en gran medida la variabilidad fenotípica y evolutiva de las personas con TEA. En este sentido, conocer la forma en que diferentes medidas de CI y discapacidad intelectual inciden sobre la presentación del trastorno podría tener una gran importancia de cara a establecer subgrupos dentro de los TEA y a poder hacer predicciones de futuro en forma de pronóstico.

En el momento actual, puntuaciones objetivas de cocientes de desarrollo y medidas de CI sólo pueden obtenerse administrando pruebas psicométricas o recurriendo a escalas de desarrollo. Este tipo de escalas poseen varias limitaciones cuando intentan administrarse a personas con autismo:

En relación a los materiales y la situación de evaluación, la inflexibilidad, la dificultad para la acción y la atención conjunta, la hipersensibilidad, la falta de lenguaje o la escasa familiaridad con los materiales, con el evaluador o con el contexto pueden ser variables que influyan negativamente en la administración de la prueba. En este sentido, puede ser preciso seguir elaborando instrumentos específicos para evaluar a las personas con TEA, atendiendo a sus características, como el perfil psicoeducacional, que ya cuenta con una tercera edición [20].
En aquellos niños con un retraso global del desarrollo en los que la discapacidad intelectual es muy grave, no existen pruebas que permitan realizar una valoración cuantitativa (y es preciso recurrir a una valoración cualitativa). Esta dificultad para valorar la capacidad intelectual de las personas que tienen una discapacidad intelectual grave ha provocado que, en ocasiones, esta población haya sido excluida de las investigaciones. Esta exclusión provoca un sesgo estadístico y hace que las conclusiones no sean representativas de todo el colectivo de personas con TEA, ya que sólo se tienen en cuenta a aquellas que pueden completar una valoración de sus competencias cognitivas. Es preciso seguir trabajando en la búsqueda de alternativas que permitan esquivar esta limitación metodológica.
El perfil disarmónico de las personas con TEA (en el que en muchas ocasiones hay más de 20 puntos de diferencia entre las diferentes subescalas) provoca que la media aritmética no tenga valor representativo. Esta dificultad para emplear la media aritmética limita que se puedan establecer comparativas entre las puntuaciones de CI total de las personas con autismo y las que se obtienen de las personas con un desarrollo tradicional. Por otro lado, prescindir de una medida global de CI puede permitir conocer, describir y definir los procesos cognitivos más afectados. Esto puede ayudar a enfocar con mayor exactitud la intervención, incidiendo sobre aquellos sujetos que podrían tener un período crítico o más sensible de adquisición dentro del desarrollo. Esto es, por ejemplo, lo que sucede con el funcionamiento ejecutivo, que se sabe que está gravemente afectado en autismo y que tiene un período sensible de adquisición entre los 2 y 5 años de edad cronológica.

Finalmente, conocer las diferentes trayectorias de desarrollo puede dar información sobre la estabilidad y persistencia de los síntomas patognomónicos del autismo. Conocer con mayor claridad las posibles variaciones de CI (o su estabilidad) durante la primera infancia, y la relación entre esa variabilidad y la manera en la que se manifiesta el cuadro en los primeros años de vida, permitiría a los clínicos hacer mejores predicciones acerca del pronóstico y evolución futura de esos niños y ayudaría a las familias a ajustar sus expectativas. Es decir, conocer la evolución del CI a través de estudios longitudinales permitirá realizar predicciones más adecuadas de pronóstico e intervención educativa. En este sentido, el estudio del CI es absolutamente relevante tanto para los investigadores como para los clínicos y educadores. El papel de la inteligencia puede ser clave para abordar cambios en los procesos de estimulación, especialmente en aquellos niños cuya evolución es más lenta o dificultosa en los primeros años de vida.

Debe hacerse una reflexión sobre la importancia de considerar no sólo las medidas de CI, sino también recoger la importancia del funcionamiento adaptativo para la toma de decisiones educativas y terapéuticas. Los proveedores de servicios para personas con TEA deberían tener en cuenta las medidas de CI y las medidas del funcionamiento adaptativo para la toma de decisiones sobre los distintos recursos que puedan necesitar.

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Autism and intelligence quotient: stability?

Introduction. Autism is a heterogeneous disorder. The possibility of determining its characteristics over time will have a great impact on the prognosis and predictions that can be made. In that regard, the intelligence quotient and its possible stability throughout the life cycle can help to better define the phenotype of the disorder and its associated needs.

Development. Longitudinal studies show a certain level of stability in intelligence quotient scores, especially starting from the school years. Before, in the preschool stage, there is greater variability, especially in those children who have a borderline intellectual functioning or moderate intellectual disability.

Conclusion. More research should continue to be developed to know the cognitive profile of people with autism spectrum disorder and be able to make predictions based on their intellectual functioning.

Key words. ASD. Autism. Intellectual disability. Intelligence quotient. Stability.

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