Original

Análisis cualitativo del impacto social y familiar de las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas

J.R. Coca, L. Sanz-Molina, H. Eraña, J. Castilla [REV NEUROL 2019;69:242-248] PMID: 31497868 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6906.2019122

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Volumen 69 | Número 06 | Nº de lecturas del artículo 10.226 | Nº de descargas del PDF 91 | Fecha de publicación del artículo 16/09/2019

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Introducción Pacientes y métodos Resultados Caracterización de la enfermedad Tiempo transcurrido hasta el diagnóstico Incertidumbres y necesidades Discusión

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RESUMEN

Introducción Las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas son patologías relacionadas con el plegamiento incorrecto de la proteína priónica celular. Cuando éstas se manifiestan, la neurodegeneración producida es rápida y siempre letal.

Objetivo Describir y comprender la realidad social, personal y familiar de las personas afectadas.

Pacientes y métodos Se realizaron entrevistas cualitativas en línea a través de cuestionarios semiestructurados abiertos a portadores y a las familias de afectados. La información fue anónima y se solicitó que las respuestas fuesen amplias.

Resultados La muestra fue de 47 entrevistados, siete portadores confirmados y 40 familiares que podrían ser portadores o no. La mayoría de los informantes eran mujeres, con una edad comprendida, sobre todo, entre 30 y 50 años. El análisis del discurso, centrado en la percepción de la propia enfermedad, el tiempo transcurrido hasta el diagnóstico, y las incertidumbres y necesidades, ha permitido establecer cuatro campos semánticos: sufrimiento/pérdida, temporalidad, médico/clínica y cotidianidad. No obstante, también se han encontrado otros elementos importantes. Sólo ocho familiares consideran necesario incrementar la investigación. Las familias presentan una alta tasa de incertidumbre; en cambio, los portadores no muestran tal incertidumbre ante su futuro.

Conclusiones Los estudios sociobiomédicos sobre patologías priónicas son poco habituales. En el trabajo se amplía el conocimiento sobre la realidad social de las personas y de las familias afectadas. Estas patologías ubican a los afectados en situaciones sociales muy complicadas y de difícil gestión psicosocial. Palabras claveNarrativas Neurodegeneración Priones Realidad social Sociobiomedicina Vivencia humana CategoriasNeurodegeneración

TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Introducción

Las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas (EETH) son patologías relacionadas con el plegamiento incorrecto de la proteína priónica celular, una glucoproteína de membrana que se encuentra en todos los mamíferos. No se conoce con total certeza su función biológica normal [1], aunque se le han atribuido diversas funciones celulares, como la participación en el ciclo celular, el crecimiento celular y la proliferación, en el mantenimiento de la morfología celular [2], así como en el mantenimiento de la mielina que recubre los axones de los nervios periféricos [3]. La proteína priónica celular se localiza en la membrana de la mayoría de las células del organismo, aunque es abundante en el sistema nervioso central [4]. Esta proteína tiene una variante (isoforma) denominada prion (proteinaceous infectious particle) o proteína priónica scrapie. Dicha isoforma se configura a raíz de un cambio en el plegamiento de la proteína priónica celular, que hace que esta variante sea insoluble, infecciosa (capaz de transmitir su mal plegamiento a otras proteínas priónicas celulares), neurotóxica y forme agregados amiloides en el sistema nervioso central (Aguzzi y Lakkaraju [5] sugieren que son inocuos, y las formas agregadas más pequeñas y prefibrilares son las responsables de la toxicidad).

La capacidad de mal plegarse y de autopropagarse no es exclusiva de las proteínas priónicas. Una buena parte de los trastornos neurodegenerativos están asociados con la acumulación de formas anormales mal plegadas de proteínas específicas en el sistema nervioso de humanos y animales. Los trastornos por mal plegamiento de proteínas que afectan al sistema nervioso central incluyen la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica, la demencia frontotemporal y las enfermedades priónicas [5,6].

Las EETH, que, según la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica del Centro Nacional de Epidemiología, incluyen 835 casos diagnosticados en España desde 2010 en humanos, presentan una etiología particular. Son las primeras enfermedades descritas causadas por proteínas con capacidad de autopropagación. Las enfermedades priónicas presentan distintos orígenes, y pueden ser esporádicas, es decir, surgir probablemente de forma espontánea por un mal plegamiento de baja frecuencia en individuos con dos alelos PRNP (gen que codifica la proteína del prion celular) de tipo salvaje y sin exposiciones ambientales conocidas (alrededor del 85% de los casos diagnosticados de EETH); genéticas o hereditarias, que aparecen a causa de una mutación en la proteína del prion que aumenta su frecuencia de mal plegamiento (suponen aproximadamente el 15% de casos de EETH); o adquiridas (en general, tras la ingestión de productos contaminados o por vía yatrógena, que implica procedimientos médicos con instrumental contaminado y que suponen una minoría de casos, < 1% en los últimos años). Se han descrito diferentes tipos de enfermedades relacionadas con priones en humanos, que incluyen el kuru, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en sus variantes familiar, esporádica y yatrógena y la nueva variante de la enfermedad, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal [7].

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presenta sus síntomas generalmente alrededor de los 60-70 años y cursa con un daño neuronal progresivo, alcanza finalmente una tasa de mortalidad alta (90%) dentro del primer año y resulta invariablemente letal. El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se desarrolla de forma habitual entre los 35 y los 50 años y el paciente fallece, de media, a los 60 meses. El insomnio familiar fatal típicamente se presenta entre los 40-50 años y habitualmente la duración de la enfermedad es de 12-16 meses a partir de la manifestación de los primeros síntomas [8]. Estos trastornos neurodegenerativos tienen una incidencia anual de 1-2 casos por millón de habitantes [9]. Por último, alrededor del 15% de los casos son hereditarios y tienen lugar en personas con variantes genéticas poco frecuentes del gen PRNP [10].

Algunos de los rasgos clínicos típicos de las prionopatías son la demencia, la ataxia cerebelar, los movimientos involuntarios y la afectación del sistema piramidal. Ahora bien, otras manifestaciones clínicas permiten establecer diferencias entre las diversas EETH. El insomnio o el sueño interrumpido están presentes en el insomnio familiar fatal; en cambio, la dismetría ocular lo está en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. En todas estas patologías, el agente causal es el mismo: la proteína priónica scrapie, que se detecta por acumulación en el sistema nervioso central. En función de que esta proteína presente una cepa u otra, se generará una u otra patología. La definición de cada cepa atiende a los síntomas observados en los pacientes, a las áreas afectadas del sistema nervioso central y a las características bioquímicas de la proteína priónica scrapie obtenida del encéfalo del paciente.

Los estudios de corte sociológico sobre estas patologías no son habituales. El objetivo de este trabajo es describir y comprender la realidad social, personal y familiar de las personas afectadas por prionopatías. No se han establecido diferenciaciones por patologías y los resultados se tratarán de manera unificada.

Pacientes y métodos

Se realizó una separación categorial previa entre familias afectadas (FA) y personas directamente afectadas (PA). En la categoría PA se incluye a los pacientes con la enfermedad y a los portadores, ya que se dio por supuesto que los pacientes no responderían al cuestionario por la rápida evolución de la enfermedad y la pérdida de habilidades cognitivas. En la categoría FA se incluye a los familiares no portadores (o que desconocen si son portadores) de la enfermedad. Las PA y las FA realizaron entrevistas cualitativas en línea gracias a sendos cuestionarios semiestructurados y abiertos (configurado en Google Form). Para la obtención de los informantes se contó con la colaboración de miembros de la Asociación Española de CJD. La información se obtuvo de manera anónima, evitando cualquier dato que pudiera triangularse, como la edad concreta, y solicitando que las respuestas fuesen lo más amplias posibles.

Las entrevistas se establecieron basándose en tres variables de significación: la propia patología, el tiempo transcurrido hasta el diagnóstico y las incertidumbres y necesidades que se produjeron en el proceso. Para el análisis se empleó el programa MAXQDA 2018. Se realizó un análisis del contenido centrándose en los términos discursivos con relevancia epistémica y, luego, un análisis del discurso para establecer los vectores de sentido y los campos semánticos más relevantes. Tenemos entonces tres niveles de concreción en el discurso: las variables de significación (amplias), los vectores de sentido (medios) y los campos semánticos (concretos).

Resultados

La muestra utilizada está constituida por 47 personas, siete portadoras confirmadas (PA) y 40 familiares que podrían ser portadores o no (FA).

Consideramos que la muestra obtenida es suficiente para la consecución de nuestros objetivos y que nos permitirá cierta generalización en las conclusiones, ya que se trata de una investigación cualitativa.

La mayor parte de las personas que han respondido al cuestionario han sido mujeres (Tabla I). En la categoría FA, el total de mujeres ascendió al 72,5%, mientras que en la categoría PA, las mujeres fueron un 57,1% del total de las respuestas. La mediana del rango de edad de los informantes está entre los 40 y los 50 años (Tabla II).

Tabla I. Datos de los informantes según su sexo.
	Sexo	Porcentaje
Informantes totales (n = 47)	Varón	29,78%
Informantes totales (n = 47)	Mujer	70,21%
Familiares afectados (n = 40)	Varón	27,5%
Familiares afectados (n = 40)	Mujer	72,5%
Personas directamente afectadas (n = 7)	Varón	42,85%
Personas directamente afectadas (n = 7)	Mujer	57,14%

Tabla II. Datos de los informantes según edad (mediana: 40-50 años).
	Rango de edad	Porcentaje
Familiares afectados	20-30 años	10%
	30-40 años	30%
	40-50 años	45%
	50-60 años	7,5%
	60-70 años	2,5%
	70-80 años	5%
Personas directamente afectadas	20-30 años	14,28%
	30-40 años	42,86%
	40-50 años	28,57%
	50-60 años	14,28%

Caracterización de la enfermedad

Se pidió a los entrevistados que intentasen definir su enfermedad. Las PA han resultado poco informativas; sus respuestas han sido menos vivenciales, más directas y concretas. Por ejemplo: PA1 afirma: ‘un Alzheimer a lo bestia es la sintomatología’, mientras que PA3 indica ‘portadora del gen CJD’. Las FA, en cambio, han permitido obtener más información.

En el análisis cualitativo hemos detectado la existencia de tres vectores de sentido: el de la temporalidad, el de los aspectos físicos y el de los aspectos psíquicos (Tabla III). El vector de la temporalidad es una variable muy frecuente en los procesos de categorización, por lo que, en principio, podríamos suponer que es poco informativo. Los vectores relacionados con las características físicas y psíquicas han sido más recurrentes y parece que tienen mayor importancia en el discurso de las FA.

Tabla III. Datos del análisis del sentido dado en el discurso.
Variables de significación	Vectores de sentido	Campos semánticos
Caracterización de la enfermedad Tiempo transcurrido hasta el diagnóstico Incertidumbres y necesidades	Sufrimiento/pérdida	Relativo a la muerte: 8 Fallecer: 17 Terror: 2 Duro: 4 Vivir: 9
	Temporalidad	Semana/s: 9 Mes/es: 24 Relativo a la noche: 7 Rápido: 7 Poco tiempo: 7
	Médico/clínica	Insomnio: 7 Creutzfeldt-Jakob: 3 Relativo a la degeneración: 5 Demencia: 3 Hospital: 7
	Cotidianidad	Despiste/s: 4 Memoria: 13 Hablar: 18 Relativo a caminar/andar: 11 Relativo a la comunicación: 4 Dependiente: 4
Los números indican las veces que los campos semánticos han sido manifestados en el discurso.

En el análisis del discurso establecemos cuatro campos semánticos que aclaran estos tres primeros vectores de sentido (Tabla III). La temporalidad permite comprender la importancia psicológica de la celeridad de la neurodegeneración y conforma uno de los ejes fundamentales de la interpretación que las FA establecen sobre las EETH. Resulta destacable el número de veces que los entrevistados hacen referencia a la noche (n = 7), a dormir (n = 3) o al sueño (n = 3).

El campo semántico de la cotidianidad se ha caracterizado a partir de las referencias a las pérdidas de memoria, a las alteraciones del habla, etc. Es un campo semántico habitual en las enfermedades neurodegenerativas [11,12]. Uno de los entrevistados expresa: ‘La primera alarma se produjo cuando mi esposa, a los 40 recién cumplidos, me llamó porque no sabía cómo regresar a casa. Al cabo de un mes de visitas, el psiquiatra la derivó a una reconocida doctora que me avanzó que podía ser Alzheimer o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que por descontado yo ignoraba lo que era’ (FA7).

Este campo semántico es importante a causa del impacto que supone la velocidad a la que avanzan las EETH. Algunos ejemplos de esto son: ‘Este tipo de enfermedad hace que el paciente pierda todas las capacidades cerebrales sin posibilidad de frenar los síntomas y sin poder evitar la muerte del enfermo. Aunque la media de esperanza de vida desde el desarrollo de la enfermedad sea de seis u ocho meses, en el caso de mi padre se ha dado en apenas dos meses’ (FA22); y ‘[…] los primeros síntomas fueron pérdida de audición, de vista, y a partir de ahí, primeros días de septiembre de 2016, entró en un proceso que cada día sufrió dolencias distintas, como inmovilidad, no podía tragar, no hablaba, convulsiones en los brazos y piernas, todo fue tan rápido que falleció el 2 de noviembre de 2016. En dos meses se fue’ (FA28).

Tiempo transcurrido hasta el diagnóstico

El rango de espera más habitual en los informantes fue de 1-3 meses (47,1%), y el segundo, el de 3-6 meses (20,7%). Por lo tanto, un 68,8% de los informantes ha recibido un diagnóstico en menos de seis meses. En cambio, otros (FA21, FA23, FA25 y FA31) tuvieron problemas en su obtención, lo que constata la necesidad de incrementar la rapidez en la detección de este tipo de patologías.

Incertidumbres y necesidades

Las FA entrevistadas presentan una alta tasa de incertidumbre hacia la situación generada por las EETH. De hecho, un 77,5% de las respuestas de las FA son afirmativas al respecto. En cambio, las PA no muestran incertidumbre ante su futuro. Las diferentes respuestas han sido agrupadas en cuatro categorías: heredabilidad (n = 15), falta de información (n = 11), evolución (n = 7) y proactividad (n = 2). La mayoría de las respuestas aportadas por las FA muestra incertidumbres y, de ellas, el 35% (n = 14) hace referencia al temor a la heredabilidad como principal miedo para el futuro. Es decir, la incertidumbre a que los otros miembros de la familia se vean aquejados por la enfermedad: ‘Los aspectos que inquietan son que los descendientes lo hayan heredado’ (FA15); ‘el que mi marido tenga la enfermedad y que la desarrolle a edad temprana. No poder tener hijos de forma natural por el miedo a que ellos la puedan heredar’ (FA21); ‘Me inquieta pensar que mis hijos puedan ser portadores, pero ellos han decidido no hacerse prueba alguna (hay que respetarlo)...’ (FA28).

La segunda categoría en relevancia ha sido la que se ha denominado como ‘falta de información’. El 27,5% de las FA que han mostrado incertidumbre refiere inseguridades ante la ausencia de tratamientos: ‘Lo peor es que no hay ningún tratamiento para que sea más llevadera o para frenarla y evitar ese temprano final’ (FA2); ante ‘la falta de información que te dan después del diagnóstico en relación con el desarrollo de la enfermedad y lo confuso de ésta’ (FA4); ante el hecho de no saber ‘el tiempo de vida ni la calidad de ésta, temo que sufra’ (FA20); etc.

La tercera categoría en relevancia es la de la evolución, cómo cambiará la vida, cómo irá siendo el proceso… El futuro genera inquietud y más en enfermedades tan rápidas como éstas. El hecho de ser unas patologías sin cura hace que ese futuro se convierta en inalterable. De hecho, ‘inquieta el modo en que se desarrolla la enfermedad y la incapacidad de no poder hacer nada para remediarlo’ (FA29) o bien simplemente queda ‘sufrirla y saber que todo acaba’ (FA14).

La proactividad es la última de las categorías que hemos diferenciado y, pese a ser la minoritaria, se vincula al mantenimiento de posibilidades. FA31 y FA33 son las personas que han mostrado una proactividad más clara ante la enfermedad, aunque FA14 también refiere una actitud proactiva. Ambas personas abren de nuevo las posibilidades: la primera de ellas, sintiendo que la familia se encuentra más unida, y la segunda, proyectando su intencionalidad al exterior en un proceso de cooperación hacia personas que se encuentren en situaciones semejantes.

Existen también dos FA (FA10 y FA19) que responden que no tienen interés en conocer si sufrirán o no la enfermedad. La primera, debido a que se le ha diagnosticado fibromialgia, y al ser ésta una enfermedad altamente discapacitante, se ha centrado en ella. En el segundo caso apenas hace referencia a la motivación, simplemente se indica que carece de interés.

Con el objetivo de conocer más sobre estos aspectos hemos preguntado por las necesidades que presentaban las FA y las PA, las cuales se han agrupado en categorías comprensibles. Se preguntó de manera abierta con el fin de que los informantes expresasen todas las necesidades que les surgieran en el proceso. Ocho FA consideran necesario incrementar la investigación sobre este tipo de patologías. Este valor tan bajo es paradójico, puesto que no existe cura para estas patologías y los tratamientos son relativamente paliativos. La investigación biomédica supondría una gran ayuda a estas familias para poder disminuir el padecimiento, la muerte, etc., e incrementar la calidad de vida de las PA y de las FA. En cambio, las familias consideran que el apoyo sociosanitario y la formación de los médicos es su prioridad.

Por otro lado, también se produce cierto fenómeno de marginación fruto de la ausencia de conocimiento experto: ‘mi abuelo falleció sin que supiéramos qué le ocurría; mi madre sólo obtuvo un diagnóstico seguro días antes de fallecer’ (FA3).

Y por la posible disminución de autoestima que esta situación supone: ‘En algunos casos, por mi experiencia, ni se molestan: ya determinada la enfermedad, no hay nada que hacer’ (FA31).

Esto corrobora los datos del informe ENSERio I [13], en el que se mostró que un 32,39% de la muestra analizada sufrió discriminación en la atención sanitaria: ‘El departamento de neurología del hospital local era catastrófico porque no sabía nada sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los cuidadores eran cínicos, despectivos y abusivos’ (FA26); ‘Necesitan conocer realmente la enfermedad para informar adecuadamente al paciente y a las familias, así como dar una respuesta psicológica y de trato durante el desarrollo’ (FA33).

Discusión

La celeridad del transcurso de los síntomas obliga a la aceptación rápida de lo inevitable, la cual suele suceder tras varios años de convivencia con la enfermedad [14]. Los informantes identifican su hogar con el sufrimiento, con la postración del enfermo que en un breve período se irá, etc. El hogar, entonces, rompe su habitual sentido (el de protección, comodidad, tranquilidad…) y se convierte en el topos de la lucha, de la dificultad, del sufrimiento.

En este sentido, podemos comprobar también cómo la noche es un elemento importante en el discurso. En ella, los ruidos se magnifican y las situaciones complejas se hacen todavía más difíciles. La significación social que tiene la noche se vincula, entonces, con los síntomas de las enfermedades. Por otro lado, la temporalidad mantiene una relación de sentido con lo psicológico y con otros campos semánticos, como el de la cotidianidad y el del sufrimiento/pérdida.

Otro aspecto de gran importancia es el diagnóstico, que tiene gran importancia social por la capacidad de normalizar a las personas y de asignar un estatus categorial en sociedad [15,16]. Esto legitima el proceso social de la medicina y, además, el paciente obtiene una identidad sociomédica. Con un diagnóstico, la persona puede generar un discurso asumible por los demás. El médico certifica la naturaleza médica del problema y, por ello, condiciona las decisiones administrativas y políticas [15] sobre los pacientes. No tener diagnóstico, tener dificultad para obtenerlo o incluso que el paciente fallezca antes sitúa al enfermo y a su familia en un lugar de marginación sociodiscursiva que se ve incrementada por la baja prevalencia de la enfermedad y por la ausencia de referencias en la significación social de la enfermedad. Por todo ello, conocer las dificultades existentes para la obtención del diagnóstico permite inferir ciertos problemas identitarios generados en ese período de espera.

El hecho de ser patologías sin cura hace que ese futuro se convierta en inalterable. Por ello, el futuro genera inquietud, y más en enfermedades tan rápidas como éstas. Ahora bien, cuatro de las siete PA son portadores sanos y no refieren incertidumbres respecto al futuro. Este hecho tiene una explicación sociológica provisional relacionada con el diagnóstico. Sin diagnóstico, no hay identidad, no hay narrativa. El portador puede desarrollar la patología o no, por lo tanto, los portadores sanos no son enfermos. Su vida no cambia y es probable que no se genere una percepción social relacionada con la patología. Este aspecto concreto convendría que se estudiase más.

La situación generada por la patología puede afectar al bienestar emocional de las PA y FA. Bericat [17] muestra que los pacientes crónicos o con discapacidad invalidante muestran un índice de bienestar socioemocional muy bajo, lo que conduce a afirmar que están excluidos de la felicidad [17]. Existen narrativas de las FA que expresan procesos socioemocionales ligados al sufrimiento y al dolor. Los niveles bajos en la escala de felicidad/infelicidad (es decir, mayor grado de infelicidad) se hallan en entornos con dolor crónico y discapacidad [18]. Ello origina la necesidad de acudir a las redes de apoyo social y salvaguardar las relaciones con familiares cercanos y amigos. Nuestros informantes corroboran esto al considerar que la primera necesidad, según el número de respuestas (n = 14), es la del apoyo sociosanitario.

Las PA y las FA consideran que es fundamental incrementar el acceso a la información y al diagnóstico. Dicha información no se circunscribe exclusivamente a datos médicos, sino también a comportamientos, cuidados, etc. En este sentido, por ejemplo, FA21 solicita ‘apoyo psicológico y de cuidados al ser una enfermedad tan agresiva’. Las EETH tienen un componente psicosocial y biomédico determinado proveniente del carácter rápido y neurodegenerativo, unido a la carencia de información biomédica y sociológica existente. Ello hace que las familias afectadas no reivindiquen mayor investigación biomédica, pese a que ésta es de gran relevancia para ellas. De hecho, sólo ocho FA consideran necesario incrementar la investigación. Este valor tan bajo es paradójico, puesto que no existe cura para estas patologías y los tratamientos son relativamente paliativos. La investigación biomédica supondría una gran ayuda a estas familias para poder disminuir los padecimientos, la muerte, etc., e incrementar la calidad de vida de las PA y de las FA.

Las necesidades de los afectados se centran en la atención psicosocial y en el cuidado. Este hecho no se ha encontrado en otras entidades patológicas neurodegenerativas, como el síndrome de Wolfram [19].

En cuanto a las limitaciones del estudio, cabe considerar que las entrevistas en línea generan un sesgo relacionado con el dominio y el uso de las tecnologías de la información y la comunicación, que son empleadas menos habitualmente por personas mayores. Además, los jóvenes no suelen llevar a cabo papeles relacionados con el cuidado. Por ello es posible considerar que existe cierta infradeterminación de la realidad social de las personas con estos rangos de edad.

En conclusión, los estudios sociológicos sobre las enfermedades priónicas son poco abundantes. La baja prevalencia de esta enfermedad, la enorme invisibilidad social en la que estas patologías se encuentran y la rapidez en la muerte de los pacientes generan un contexto altamente complejo. En esta ocasión hemos querido aportar información biomédica sobre estas patologías e información cualitativa sobre la situación social en la que se encuentran estas personas y sus familias, unas patologías que, por su carácter, sitúan a las personas afectadas directa o indirectamente en situaciones sociales altamente complejas, y todo esto unido, según los informantes, al desconocimiento médico, a la falta de formación de los profesionales y a las necesidades sociosanitarias y psicológicas.

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Qualitative analysis of the social and family impact of human transmissible spongiform encephalopathies

Introduction. Human transmissible spongiform encephalopathies are pathologies related to the misfolding of the cellular prion protein. When these diseases manifest, they are characterized by a rapid and invariably fatal neurodegeneration.

Aim. To gain insight on the social, personal and family reality of the people in close contact with these disorders.

Patients and methods. Qualitative interviews were conducted online through semi-structured questionnaires open to carriers and first-degree relatives of those affected. The information was anonymous and the responses were requested to be broad.

Results. The sample consisted on 47 interviewees, seven confirmed carriers and 40 relatives that might be carriers or not. The majority of the informants were women aged between 30 and 50. The discourse analysis focused on their perception of the disease, time to diagnosis, and their uncertainties/needs allowed establishing four semantic fields: suffering/loss, temporality, medical/clinical and daily life. However, other important elements were also found. Only eight relatives considered necessary to increase research efforts. Relatives also presented a higher rate of uncertainty, while confirmed carriers did not show such uncertainty about their future.

Conclusions. Socio-biomedical studies related to prion pathologies are rare. In this work, our knowledge on the social reality of the affected people and their close relatives is extended. These pathologies lead those in close contact with them to extremely complicated social situations with utmost psychosocial management difficulties.

Key words. Human experience. Narratives. Neurodegeneration. Prions. Social reality. Socio-biomedicine.

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