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Se describe el caso de una paciente con una enfermedad priónica que comenzó con una enfermedad de motoneurona. La característica de este caso es el inicio como enfermedad de motoneurona y la ausencia de demencia hasta fases finales y que correspondía a una enfermedad por gránulos argirófilos.
Mujer de 85 años, que se presentó con un cuadro clínico de dos años de evolución de tetraparesia, al inicio en extremidades inferiores y posteriormente en las superiores, simétrica y progresiva. En la exploración neurológica destacaba piramidalismo (tetraparesia leve, espasticidad, hiperreflexia y Babinski bilateral), atrofia tenar e interóseos y fasciculaciones en el músculo infraespinoso. Se practicó un electromiograma, que evidenció signos de denervación y fasciculaciones en las extremidades inferiores. En las pruebas de neuroimagen se evidenciaban lesiones talámicas bilaterales (Figura), por lo que se realizó un diagnóstico diferencial amplio que incluía enfermedades priónicas. Como dato también atípico del caso, la resonancia magnética podía orientar específicamente a una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ). La punción lumbar mostró una bioquímica normal, con citología negativa y proteína 14.3.3 positiva débil. El estudio genético de la proteína priónica (PrP) no detectó mutaciones puntuales ni inserciones en la región 51-91; la paciente era homocigota Met/Met para el residuo 129 de la PrP. Se descartaron enfermedades tóxico-metabólicas, paraneoplásicas, vasculares y autoinmunes.
Posteriormente apareció disartria y disfagia y, en los últimos meses, un deterioro cognitivo sobreañadido, de características frontosubcorticales. El estudio neuropsicológico mostró un deterioro cognitivo de predominio frontosubcortical con alteración mnésica y déficit en la capacidad visuoespacial, en tareas visuomotoras y en la función frontoejecutiva.
El estudio neuropatológico mostró:
Encefalopatía espongiforme con afectación predominante subcortical y de la corteza motora, compatible con ECJ. Se asociaba a una enfermedad de primera y segunda motoneurona, compatible con esclerosis lateral amiotrófica.
Enfermedad por gránulos argirófilos en estadio III incipiente según la clasificación de Saito et al de 2004.
Cambios neuropatológicos de tipo enfermedad de Alzheimer de bajo grado, estadio A2B1C2 (Braak I, Thal 3) de la clasificación de la NIA/AA de 2012.
Los cambios amiotróficos en enfermedades priónicas están descritos en la bibliografía, aunque son infrecuentes y como consecuencia terminal de la enfermedad [1,2]. Aproximadamente el 10% de los pacientes con ECJ clínicamente diagnosticada muestran amiotrofia y el 50% presenta signos de neurona motora superior. La incidencia exacta de la amiotrofia no está clara y probablemente difiera para los distintos tipos de enfermedad priónica.
La presencia de amiotrofia en la ECJ se ha documentado con anterioridad, como una consecuencia terminal de la enfermedad, pero la aparición como primer síntoma es excepcional, con muy pocos casos publicados [3,4].
Esta paciente comenzó con un cuadro clínico de esclerosis lateral amiotrófica. Probablemente, la propagación de los priones se originó en las células del asta anterior, ascendiendo a los tractos corticoespinales y, finalmente, al cerebro.
En los últimos meses apareció un deterioro cognitivo que puede atribuirse a la ECJ. Aunque en la neuropatología se evidenciaron cambios de enfermedad de Alzheimer, éstos eran insuficientes para explicar la clínica cognitiva, mientras que la presencia de la enfermedad de gránulos argirófilos podría haber contribuido al cuadro de deterioro cognitivo.
↵2. Nowacki P, Kulczycki J, Narolewska A, Grzelec H. Amyotrophic form of Creutzfeldt-Jakob disease with rapid course in 82-year-old man. Folia Neuropathol 2000; 38: 161-3.
↵3. Panegyres PK, Armari E, Shelly R. A patient with Creutzfeldt-Jakob disease presenting with amyotrophy: a case report. J Med Case Rep 2013; 7: 218.
↵4. Allen IV, Dermott E, Connolly JH, Hurwitz LJ. A study of a patient with the amyotrophic form of Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 1971; 94: 715-24.
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