Introducción y objetivos. La Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) es una herramienta validada y sensible al cambio para evaluar la gravedad de la neuropatía en niños y adolescentes entre 3 y 20 años. El objetivo de este artículo es traducir y validar una versión española de la CMTPedS para difundir su utilización en países de habla hispana. Material y métodos. El proceso para la traducción al español de la CMTPedS ha sido el método de traducción paralela invertida basado en los principios de buena práctica para la traducción y el proceso de adaptación cultural de las Food and Drug Administration Guidelines. Se realizó primero una traducción directa de la fuente original de la CMTPedS al español que fue revisada por expertos en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) formados en la utilización de la herramienta CMTPedS. La versión española fue traducida de nuevo al inglés por un lingüista especialista de la traducción.
Resultados La versión preliminar en español de la CMTPedS se evaluó en 18 niños con CMT entre 6 y 20 años (media: 13,27). La escala fue bien tolerada y fácil de comprender en los niños y fácil de aplicar para los clínicos. Ningún paciente tuvo dificultad en completar la escala.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Introducción
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria sensitivomotora, con una prevalencia global estimada en España de unos 30 por cada 100.000 habitantes [1-3].
En los niños que empiezan a andar, los síntomas clínicos más precoces son caídas frecuentes, fatiga y disminución de la resistencia. En el examen físico se aprecia una tendencia a tener el pie caído cuando los sentamos con los pies colgando, imposibilidad para ponerse de talones, hipo- o arreflexia, deformidad de los pies y alteración de la sensibilidad; es frecuente que los valoren un ortopeda o un podólogo [4]. Cuando la enfermedad evoluciona, se va desarrollando una amiotrofia importante con deformidad de los pies y las manos [5].
La edad de inicio de la enfermedad es difícil de establecer debido a la lenta evolución, pero la mayoría de las formas de CMT afectan a niños, con aparición de los síntomas en las dos primeras décadas de la vida [5]. Los estudios en niños ponen de manifiesto la disparidad de la gravedad de la enfermedad en la infancia y existe una variabilidad fenotípica dentro de los genotipos de CMT [6,7]. Son imprescindibles herramientas de medición válidas para la evaluación de la gravedad en la enfermedad y para su seguimiento, tanto en niños como en adultos.
En los niños, el consorcio de neuropatías hereditarias realizó la validación de una escala pediátrica, la Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS), que cuenta con la coherencia interna e interevaluador, y se define como una herramienta sensible para valorar la gravedad de la CMT en niños y adolescentes entre 3 y 20 años [8]. Esta escala es una herramienta multidimensional con 11 ítems que evalúan la fuerza muscular, la destreza, la sensibilidad, la deambulación, el equilibrio, la potencia y la resistencia. La CMTPedS está disponible como una herramienta de puntuación en línea, donde encontramos videoclips (en inglés) que demuestran la realización de cada ítem (https://www.cmtpeds.org/). Su administración dura unos 25 minutos, y deben realizarla profesionales de la salud (fisioterapeutas, neurólogos o neuropediatras) que hayan recibido la formación necesaria. La puntuación total va de 0 (no afectado) a 44 (gravemente afectado), y ya se ha traducido al francés y al italiano [9,10].
El objetivo de este estudio es exponer el proceso de traducción al español de la CMTPedS para su uso en poblaciones de habla hispana.
Métodos y resultados
Se utilizó el método de traducción paralela invertida basado en los principios de buena práctica para la traducción y el proceso de adaptación cultural. Estas directrices se desarrollaron para instrumentos de medición de tipo patient-reported outcomes (PRO) o resultados informados por el paciente [11]. En el caso de la CMTPedS, la diferencia es que contiene las instrucciones para los clínicos en lugar de las preguntas para los pacientes. Por ello, en el proceso de traducción, se han adaptado las directrices de la Food and Drug Administration desde la perspectiva de la comprensión de instrucciones por los profesionales clínicos, que son los que tendrán que administrar la herramienta. El equipo de trabajo reunió a varios expertos: el autor de la herramienta, una psicóloga, una especialista en neurología infantil, tres neurólogas con experiencia en componentes de la CMTPedS y un lingüista.
A continuación, se describen los pasos seguidos para garantizar la mayor concordancia posible entre la versión original y la versión española, adaptada al vocabulario utilizado en la práctica clínica.
Etapas en el proceso de traducción, adaptación cultural y validación de la Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale al español
Permiso para su traducción
En primer lugar, se contactó con el profesor J. Burns, autor principal que desarrolló la CMTPedS, y se obtuvo el permiso para su traducción al español. Asimismo, el autor aceptó participar en el proceso de traducción con el propósito de la clarificación de conceptos.
Contract Research Organization
En segundo lugar, fue contratada una Contract Research Organization para la supervisión de cada etapa del proceso de traducción, según las normas de buena práctica clínica y las guías de armonización que aseguren su calidad.
Primera traducción directa
La primera traducción al español la realizó una firma especializada en la traducción profesional para la investigación, con experiencia en la gestión de la traducción de medidas de tipo PRO [12].
Revisión de la traducción directa
La realizó un comité de expertos en la utilización de la herramienta CMTPedS y con conocimiento avanzado del inglés y un lingüista (A.C.B.). En este paso se llegó a una versión consolidada prefinal adaptada al español. Esta versión era comprensible y equivalente al cuestionario original.
Traducción inversa
La versión española fue traducida de nuevo al inglés por un lingüista (A.C.B.) especialista de la traducción.
Revisión de la traducción inversa
El comité de expertos comparó la versión de la traducción inversa al inglés con la versión original de la CMTPedS para asegurarse de la equivalencia de conceptos e identificar las discrepancias entre las dos versiones.
Etapa de armonización
Se mantuvo una reunión entre las diferentes personas involucradas en la traducción, donde se examinaron los elementos y conceptos divergentes, para garantizar la validez entre ambas traducciones. Posteriormente, se consultó al autor de la herramienta para resolver algunas dificultades en conceptos. Tras todo esto, se desarrolló una versión preliminar de la herramienta.
Aplicación de la herramienta en su versión preliminar con niños españoles con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
El objetivo es aplicar la nueva herramienta en situaciones de la vida real para asegurar la comprensión de los elementos y las instrucciones de los médicos. Así, la versión española preliminar de la CMTPedS se utilizó para evaluar a 18 niños con CMT de la unidad de enfermedades neuromusculares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, reclutados como parte de su visita a la clínica (Tabla). La edad promedio de los niños fue de 13,2 (rango: 6-20) años y el resultado total promedio para la CMTPedS fue de 20,1 (rango: 1-37) de 44. La evaluación se completó en 35 minutos. Participaron en la aplicación de la versión española un equipo formado por una psicóloga (M.D.V.), una neuropediatra (I.P.C.) y tres neurólogas (H.A.E., M.F. y T.S.) con experiencia en aplicar escalas de CMT. Se realizó un informe positivo sobre los resultados de la aplicación, puesto que no se encontró ninguna dificultad particular en la aplicabilidad, ya que las instrucciones fueron bien entendidas por los clínicos.
Tabla. Resultados de la evaluación de Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) en español.
Resultados de la CMTPedS
Deformidad de pies de 12 a –12
Fecha de
administración
Diagnóstico
Sexo
Edad
Ítem 1
Ítem 2
Ítem 3
Ítem 4
Ítem 5
Ítem 6
Ítem 7
Ítem 8
Ítem 9
Ítem 10
Ítem 11
Puntuación
total
Derecha
Izquierda
22.06.2020
CMT1A
F
20
2
4
1
2
3
2
2
3
2
3
3
27
–4
–4
13.01.2020
CMT4
M
14
4
4
2
4
3
3
3
4
4
4
2
37
2
2
22.06.2020
CMT1A
F
16
1
2
1
2
3
1
1
4
2
2
1
20
–3
–3
18.05.2020
CMT2K
F
13
1
0
0
4
3
0
0
3
3
2
1
17
–2
–2
23.06.2020
CMT1A
F
12
3
1
4
3
3
2
3
4
2
3
2
30
–4
–5
23.01.2020
CMT2A
M
9
4
4
2
4
3
2
3
4
4
4
4
38
–2
–1
02.03.2020
CMT1X
M
20
2
4
2
3
4
2
3
0
2
2
2
26
2
1
22.06.2020
CMT2K
M
16
0
0
0
1
0
0
0
0
0
0
0
1
2
3
18.06.2020
CMT1X
M
13
2
4
0
2
2
2
0
3
3
2
4
24
–3
–4
17.02.2020
CMT1A
F
18
4
4
3
2
2
2
3
3
2
3
1
29
2
1
18.06.2020
CMT2DD
M
18
1
2
2
4
4
2
1
0
2
3
2
23
–3
–3
17.02.2020
CMT1A
M
16
1
2
0
1
1
1
0
0
1
0
1
8
1
1
10.02.2020
CMT1A
F
10
1
2
0
3
2
1
1
1
2
3
1
17
2
2
10.02.2020
CMT1X
M
15
0
0
0
2
2
0
0
0
2
2
0
8
3
3
22.06.2020
CMT1A
M
7
1
2
1
1
1
0
2
3
1
3
3
18
–1
–2
08.06.2020
CMT1A
F
8
3
1
1
0
3
1
0
1
1
1
0
12
–1
–2
08.06.2020
CMT1C
F
6
1
0
0
2
2
0
1
0
2
3
0
11
–1
–1
17.02.2020
CMT1A
M
8
0
2
1
2
2
0
0
2
2
3
2
16
3
2
Corrección de la versión preliminar
No requirió ningún cambio tras la revisión de las opiniones. El proyecto fue objeto de una revisión lingüística y se creó la versión final de la herramienta, completando la traducción española de la CMTPedS (Figura).
Figura. Versión final de la plantilla de la Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (español). Basado en [8].
Informe final
El último paso fue escribir el informe final que se tradujo en este artículo, incluyendo una descripción de la metodología empleada y una representación punto por punto de las decisiones tomadas durante el proceso de traducción.
Discusión
La CMTPedS es un instrumento de medida de resultados para la evaluación de niños con CMT. La versión preliminar española de la escala se ha utilizado en la evaluación de niños españoles entre 6 y 20 años. Con esta acción se evaluó la medida de resultado en la práctica habitual para verificar la comprensión de los ítems y las instrucciones de los profesionales que administraban la escala. La escala ha demostrado su utilidad para medir la variabilidad fenotípica en los diferentes genotipos de CMT [6], para medir la progresión de la enfermedad en un período de dos años en pacientes con varios tipos de CMT [7] y también como medida de discapacidad en las neuropatías hereditarias motoras distales [13]. El resultado promedio de nuestro grupo de pacientes fue de 20,1, similar a la media de los pacientes con CMT1A [6] y a la de los pacientes con neuropatía hereditaria motora distal [13] (19 y 18,2, respectivamente). La población nativa de habla hispana supera los 500 millones; por ello, la versión española de la CMTPedS contribuirá de un modo patente a su difusión y utilización. Además, facilitará documentar la evolución y la historia natural de la enfermedad en un grupo numeroso de pacientes con CMT, lo que es importante, tratándose de una enfermedad de baja prevalencia. Por lo tanto, los datos de la CMTPedS en español parecen ser comparables a los obtenidos de la versión de habla inglesa, pero se necesitarán estudios más amplios que los confirmen. Se está validando la versión española de la herramienta en una cohorte de niños con CMT.
Podrá disponerse de la traducción española de CMTPedS en la página web https://www.cmtpeds.org/. También se planea realizar una traducción de la herramienta de cálculo de resultados al español.
Conclusiones
La CMTPedS en español es una versión fiable, culturalmente adaptada y comparable de la CMTPedS original, lista para ser usada para la evaluación clínica de niños de habla hispana con CMT. La traducción de esta herramienta facilitará la inclusión de más niños en futuros ensayos clínicos de CMT. La guía de formación y el manual de entrenamiento también han sido traducidos al español (Guía de formación y de material de la Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale).
Bibliografía
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Validation of the Spanish version of the Charcot-Marie-Tooth disease Pediatric Scale (CMTPedS)
Introduction and aims. The Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) is a validated and change-sensitive tool for assessing the severity of neuropathy in children and adolescents between 3 and 20 years of age. The aim of this article is to translate and validate a Spanish version of the CMTPedS in order to disseminate its use in Spanish-speaking countries.
Materials and methods. The process used to translate the CMTPedS into Spanish was the reverse parallel translation method based on the principles of good practice for translation and the cultural adaptation process of the Food and Drug Administration Guidelines. A direct translation of the original source of the CMTPedS into Spanish was performed first and reviewed by experts in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease trained in the use of the CMTPedS tool. The Spanish version was then translated back into English by a linguist specialised in translation.
Results. The preliminary Spanish version of the CMTPedS was evaluated in 18 children with CMT aged 6-20 years (mean: 13.27). The scale was well tolerated and easy for children to understand and easy for clinicians to apply. None of the patients had any difficulty completing the scale.
Conclusions. The Spanish version of the CMTPedS can be used for monitoring and conducting clinical trials in the Spanish population and in Spanish-speaking countries.
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