Hombre de 42 años, sin antecedentes de interés, que acude desde otro centro con el diagnóstico por resonancia magnética de síndrome de Sturge-Weber para valoración de epilepsia farmacorresistente. La primera crisis generalizada tonicoclónica empezó a los 3,5 años. El electroencefalograma identificó signos irritativos focales intercríticos (brotes de ondas theta y theta-delta) en el lóbulo temporal derecho. La resonancia magnética cerebral en nuestro centro (Fig. 1) mostró calcificaciones parietooccipitales bilaterales en la unión sustancia gris-blanca y esclerosis mesial temporal derecha evolucionada, que asocia discreta pérdida de volumen del tubérculo mamilar. Estas imágenes eran inconsistentes con Sturge-Weber y muy sugestivas de estar asociadas a la enfermedad celíaca, lo cual se sugiere en el informe de resonancia magnética. El paciente no presentó en ningún momento clínica digestiva, pero el estudio serológico inicial fue positivo, con anticuerpos antitiroglobulina de 29 UI/mL (normal <2 UI/mL), y el diagnóstico se confirmó con una biopsia duodenal que mostró linfocitos epiteliales, hiperplasia de las criptas y atrofia de las vellosidades. El paciente fue tratado con dieta exenta de gluten y los anticuerpos antitiroglobulina descendieron a 3,5 UI/mL.
Figura 1. Paciente con calcificaciones típicas asociadas a enfermedad celíaca. a) Susceptibilidad con hiposeñal por calcificaciones en eco de gradiente en T2; b) Esclerosis mesial derecha con pérdida de volumen e hiperseñal en el hipocampo en FLAIR-T2; c) Ausencia de angiomatosis leptomeníngea, ausencia de atrofia cerebral y de hipertrofia de los plexos coroideos en secuencia 3D en T1 con gadolinio; d) Calcificaciones bilaterales en la unión sustancia gris-blanca en la tomografía computarizada cerebral sin contraste intravenoso.
En el diagnóstico diferencial de calcificaciones parietooccipitales corticales o subcorticales debemos tener en cuenta el síndrome de Sturge-Weber incompleto (sin angioma facial), el metotrexato intratecal y la radioterapia del sistema nervioso central. Se diferencia del síndrome de Sturge-Weber (Fig. 2) por la zona de calcificación (típicamente cortical unilateral en el Sturge-Weber y presente en la interfaz de la sustancia gris-blanca bilateral en la celiaquía [1]) y por la ausencia de atrofia cortical, agrandamiento del plexo coroideo o alteraciones de las venas cerebrales profundas (angiomatosis leptomeníngea). Se sugiere la búsqueda sistemática de la enfermedad celíaca en todo paciente que se presente con epilepsia o con cuadros neuropsiquiátricos complejos [2,3] y calcificaciones cerebrales, ya que el inicio temprano de la dieta sin gluten puede mejorar el pronóstico [4].
Figura 2. Paciente con síndrome de Sturge-Weber. a) Susceptibilidad con hiposeñal y atrofia unilateral occipitoparietal derecha en eco de gradiente en T2; b) Hipercaptación leptomeníngea típica por angiomatosis, atrofia con pérdida de volumen cerebral e hipertrofia del plexo coroideo ipsilateral en axial en 3D en T1 con gadolinio; c) Atrofia ipsilateral e hipertrofia del plexo coroideo coronal en T2; d) Angioma coroideo externo próximo a la unión cuerpo ciliar-ojo derecho y angiomatosis leptomeníngea con atrofia cortical en secuencia en 3D FLAIR-T2 con gadolinio, muy sensible para detectar una captación patológica leptomeníngea; e) Típica calcificación cortical unilateral con aspecto raíl de tranvía en la tomografía computarizada cerebral sin contraste intravenoso.
Bibliografía
↵ 1. Fois A, Balestri P, Vascotto M, Farnetani MA, Di Bartolo RM, Di Marco V, et al. Progressive cerebral calcifications, epilepsy, and celiac disease. Brain Dev 1993; 15: 79-82.
↵ 2. Jackson JR, Eaton WW, Cascella NG, Fasano A, Kelly DL. Neurologic and psychiatric manifestations of celiac disease and gluten sensitivity. Psychiatr Q 2012; 83: 91-102.
↵ 3. Falato E, Capone F, Ranieri F, Florio L, Corbetto M, Taffon C, et al. Celiac disease diagnosed in an older adult patient with a complex neuropsychiatric involvement: a case report and review of the literature. Brain Sci 2020; 10: 426.
↵ 4. Kieslich M, Errázuriz G, Posselt HG, Moeller-Hartmann W, Zanella F, Boehles H. Brain white-matter lesions in celiac disease: a prospective study of 75 diet-treated patients. Pediatrics 2001; 108: E21.
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