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Medical emergency card for Steinert’s disease: an unmet need

A. Rosado-Bartolomé, C. Domínguez-González [REV NEUROL 2023;76:15-19] PMID: 36544372 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.7601.2022380

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Volumen 76 | Number 01 | Nº of views of the article 3.676 | Nº of PDF downloads 81 | Article publication date 01/01/2023

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Introducción Material y métodos Resultados y discusión Conclusiones Mejora global de la asistencia Nivel de asistencia apropiado Asistencia oportuna Prevención de malentendidos Diagnóstico inequívoco Medical emergency card for Steinert’s disease: an unmet need

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ABSTRACT

INTRODUCTION Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert’s disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system). Its clinical expressivity is highly variable and ranges from lethal forms in infancy to mild late-onset disease. Its low frequency prevents emergency medical professionals from becoming familiar with the essential precautions for its treatment. In order to alleviate this lack of information, those affected by DM1 have, in the countries of our environment, a medical emergency card (Tarjeta de Emergencias Médicas, TEM) that the patient should always carry with him/her and give to the physician before receiving emergency care. OBJECTIVES. To define the TEM. To describe the TEM for DM1 already implemented. To list the advantages for patients and professionals of their use. Material and methods. Some of the TEM for DM1 currently in use in France and the United Kingdom are described.

RESULTS The arguments justifying their implantation in our setting are presented in detail.

CONCLUSIONS The TEM for DM1 managed by a physician can improve the emergency medical care of patients affected by Steinert’s disease. KeywordsEmergency card Medical alert card Muscular dystrophy Myotonic dystrophy type 1 Rare diseases Steinert’s disease CategoriesInfecciones

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Introducción

La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert (ORPHA 273; OMIM #160900), es un trastorno de origen genético poco frecuente con manifestaciones musculares (debilidad muscular y miotonía), cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años) y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, del útero, de la piel y del sistema inmunitario). Su expresividad clínica es muy variable y se extiende desde formas letales en la lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía [1].

Los pacientes requieren, con frecuencia, atención por complicaciones derivadas de su enfermedad, y su baja prevalencia impide que los profesionales de estos servicios estén familiarizados con los cuidados y precauciones específicas que deben tenerse en cuenta para su correcta atención. Con el propósito de paliar esta falta de información, los afectados por DM1 disponen, en los países de nuestro entorno, de una tarjeta de emergencia médica (TEM) que el paciente siempre debe llevar consigo y entregar al facultativo antes de recibir asistencia urgente.

Estas tarjetas han sido recomendadas desde distintos ámbitos. En la guía para el seguimiento y prevención de complicaciones en la DM1 de 2010 se recomendó utilizar una ‘tarjeta de alerta’ para prevenir riesgos anestésicos [2]. En una revisión narrativa de ese mismo año se aconsejaba analizar el uso de tarjetas de cuidados, y se advertía de que se carecía de información suficiente para ofrecer un nivel de evidencia mínimo [3]. En 2013, con motivo del 9.º Encuentro Internacional sobre Distrofia Miotónica celebrado en San Sebastián/Donostia, se tradujo y adaptó una obra de Peter S. Harper (1939-2021) para enfermos y familias [4]. En su apéndice 3 se reproduce una ‘tarjeta de cuidados de la distrofia miotónica’ (p. 87). Al advertir sobre las precauciones anestésicas (p. 69), se señala: ‘Cirugía de urgencia. Si usted tiene un accidente de coche u otra emergencia, no hay tiempo para planificar nada de lo mencionado anteriormente, pero, si lleva una tarjeta o un brazalete que especifique que usted padece distrofia miotónica, esto servirá de aviso a quien le atienda en el hospital’.

En 2015, la Myotonic Dystrophy Foundation estadounidense publicó un Manual de información y autoayuda, editado también en español [5]. Entre sus recursos figura una tarjeta de alerta médica: ‘Se trata de una tarjeta de identificación de tamaño tarjeta de crédito para que las personas afectadas la lleven consigo y puedan alertar a las instituciones sanitarias sobre las características de la enfermedad y especialmente de las precauciones que se deben tomar si se va a administrar anestesia a estos pacientes’.

El consenso internacional para la asistencia a los pacientes con DM1 (2018) ‘alienta la utilización de herramientas de alerta médica en emergencias’ [6]. La guía española sobre DM1 (2020) dedica una sección a las TEM [7].

Las TEM son recomendaciones prácticas para el manejo de pacientes con enfermedades raras que requieren atención médica urgente. No todas las enfermedades raras están cubiertas por tarjetas de emergencia. La decisión de crear una depende realmente de su utilidad. Su diseño está sujeto a la apreciación de los especialistas y representantes de organizaciones de pacientes.

Material y métodos

Se describen a continuación TEM actualmente en uso en países de nuestro entorno.

En Francia, las TEM se distribuyen a los pacientes afectados por enfermedades raras para mejorar la coordinación de sus cuidados, especialmente en situación de emergencia. Son propuestas por los Centre de Référence Maladies Rares.

Creadas en el marco del primer Plan National Maladies Rares (2005-2008) por la Direction Générale de l’Offre de Soins, en colaboración con las redes sanitarias de enfermedades raras, son personales y están sujetas al secreto médico. Su formato es el de una tarjeta de crédito y pueden guardarse en la cartera o el tarjetero del paciente. Algunas se fabrican en formato bilingüe (francés/inglés).

Este modelo es común a todas las redes de enfermedades raras y ha sido validado por el ministerio de sanidad francés (Ministère de la Santé et de la Prévention). Cada TEM la elabora un grupo de trabajo compuesto por profesionales de centros de referencia y competencia, y representantes de asociaciones de pacientes [8].

La tarjeta proporciona la siguiente información:

Datos de contacto de las personas de la familia a las que hay que avisar en caso de emergencia.
Datos de contacto del médico o médicos.
Datos de contacto del centro que sigue al paciente.
Principales recomendaciones para la gestión en una situación de emergencia.
Sitios web y enlaces de información útil.

En la tabla I se presenta la información sobre DM1 contenida en esta TEM.

Tabla I. Información sobre distrofia miotónica de tipo 1 contenida en la tarjeta de emergencia médica elaborada por la Direction Générale de l’Offre de Soins en colaboración con las redes sanitarias de enfermedades raras (Francia).

Existen situaciones de emergencia que pueden estar relacionadas con la enfermedad rara: dificultad respiratoria por neumopatía, aspiraciones o hipoventilación central, descompensación respiratoria tras una infección o postoperatorio, trastornos de la conducción o el ritmo cardíacos, embolia arterial por fibrilación auricular y riesgo de muerte súbita

Marcapasos
Desfibrilador
Ventilación no invasiva

Indicado:

Dar prioridad a la ventilación no invasiva y evitar la intubación (riesgo)

Precaución con el uso de oxígeno a alto flujo en enfermedades ventiladas y no ventiladas

Explorar cardiológicamente cualquier síncope o malestar

Contraindicado:

Agentes curarizantes despolarizantes, halogenados, antiarrítmicos de clase I contraindicados, precaución con amiodarona, betabloqueantes, anticolinérgicos y fluidificantes bronquiales (si hay congestión)

En el Reino Unido, la entidad Muscular Dystrophy UK distribuye a sus socios un modelo de TEM para DM1 en formato de bolsillo, plegable y con seis caras, elaborada junto con la asociación monográfica Myotonic Dystrophy Support Group [9]. La tabla II recoge la información sobre DM1 de esta tarjeta, especialmente detallada.

Tabla II. Información sobre distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) contenida en la tarjeta de alerta médica elaborada por las entidades británicas Muscular Dystrophy UK y Myotonic Dystrophy Support Group.
	Descripción
Respiratorio	La insuficiencia respiratoria crónica es frecuente en la DM1. Se puede manifestar con cefalea matutina, cansancio y somnolencia diurna excesiva, pero con frecuencia se identifica por primera vez tras un episodio de neumonía o después de una extubación difícil o prolongada tras la anestesia general La neumonía es muy frecuente y requiere tratamiento inmediato Si se requiere oxígeno durante una crisis respiratoria, deberá ser cuidadosamente controlado, y monitorizados los niveles de dióxido de carbono, especialmente en el contexto de una insuficiencia respiratoria crónica. Puede ser necesaria ventilación no invasiva, que suele tolerarse mal La ayuda a la tos mediante fisioterapia respiratoria y presión positiva intermitente con un ambú ayuda a limpiar las secreciones de las vías respiratorias bajas. También puede facilitarse mediante un sistema mecánico de insuflación-exuflación (Cough Assist) La vacunación debe estar actualizada, incluyendo las vacunas de la gripe y el neumococo
Corazón	Bradiarritmias y taquiarritmias son muy frecuentes en la DM1 y se deben sospechar en pacientes con palpitaciones, desmayo, mareo o dificultad para respirar, aunque pueden ser asintomáticas. Es obligatorio realizar un electrocardiograma, que con frecuencia mostrará unos intervalos PR y QRS prolongados La miocardiopatía clínicamente significativa no es frecuente en la DM1 y, si existe, se deben considerar otras posibles causas
Anestésicos y sedación	Existe una mayor sensibilidad a los sedantes, anestésicos inhalados y bloqueantes neuromusculares, especialmente en las formas más graves de DM1. Es esencial que el anestesiólogo conozca el diagnóstico de DM1 de forma que pueda planificar la monitorización postoperatoria Los anestésicos locales y el óxido nitroso son seguros, por ejemplo, en procedimientos odontológicos mínimos. En condiciones ideales, la cirugía debe realizarse en un centro especializado con un equipo experimentado en el tratamiento de estos pacientes Directrices detalladas para la anestesia disponibles en www.smn.scot.nhs.uk/myotonicdystrophy.htmla
Digestivo	El estreñimiento, la diarrea y el dolor abdominal son muy frecuentes en la DM1, aunque puede ser necesaria una valoración para excluir otras causas Es frecuente la neumonía por aspiración a consecuencia de la disfagia Los pacientes deben ser valorados por un logopeda si tienen problemas de deglución
Hígado	Las enzimas hepáticas (aspartato transaminasa/alanina transaminasa/fosfatasa alcalina) pueden estar ligeramente elevadas hasta en un 50% de los pacientes. El contexto clínico determina si están indicadas investigaciones adicionales
Cognitivo	La somnolencia diurna excesiva es usual y con frecuencia se debe a afectación del sistema nervioso central. También deben considerarse la apnea del sueño y la insuficiencia respiratoria crónica Son frecuentes los problemas disejecutivos y la apatía. Los pacientes pueden perder citas. Pueden ser de utilidad los recordatorios telefónicos, el establecimiento de márgenes amplios para las citas y una actitud más tolerante, una vez confirmado el diagnóstico molecular
Precauciones/recomendaciones	La frecuente miopatía facial, la disartria y la somnolencia diurna excesiva pueden dificultar que estos pacientes expresen sus sentimientos También pueden producir la apariencia de que se encuentran peor de lo que realmente están
Fracturas y caídas	Debido a la debilidad y al equilibrio deficiente, los pacientes con DM1 tienen un alto riesgo de caídas frecuentes Si caminaban antes de la fractura, es preferible la fijación interna a la inmovilización, pues ayuda a preservar el músculo y acelera el regreso a la ambulación Con frecuencia es importante la ayuda de ortesis, especialmente para la debilidad del tobillo Se deben comprobar los niveles de vitamina D y la densidad mineral ósea, especialmente después de una caída o fractura
^aRecomendaciones para anestesia en pacientes afectados por distrofia miotónica 1 y 2 en español disponibles en https://www.orphananesthesia.eu/en/.

Resultados y discusión

Seguidamente se enumeran las ventajas que podría proporcionar la implantación de las TEM y las características que deben cumplir.

Desde el punto de vista del paciente:

Poner de manifiesto su situación como afectado por una enfermedad minoritaria poco o nada conocida por el equipo asistencial.
Evitar demoras tras una primera valoración en urgencias, eventualmente motivadas por la rareza de la dolencia.
Reconocer signos y síntomas en el contexto de su enfermedad.
Comunicar el sentido de urgencia y riesgo, si existiese.
Involucrar a familia o acompañante.
Prevenir confusiones o dilaciones diagnósticas.
Prevenir tratamientos contraindicados o inseguros.

Desde el punto de vista médico:

Paliar el desconocimiento de la enfermedad.
Informar sobre signos y síntomas con riesgo para la vida en el contexto de una enfermedad minoritaria.
Prevenir un posible abordaje inadecuado de las complicaciones.
Subsanar el desconocimiento de los tratamientos de las enfermedades raras, a veces muy específicos.
Conocer la existencia de centros de referencia para la derivación o el seguimiento una vez estabilizado el paciente.
Informar sobre el algoritmo diagnóstico que conduce a identificar la enfermedad minoritaria.
Acelerar el tiempo de diagnóstico.
Disminuir complicaciones.

Existen otros recursos informativos que pueden ser útiles en urgencias médicas, como colgantes, medallas y pulseras distribuidos comercialmente. Sus desventajas respecto a las TEM son:

Contienen información genérica y escasa.
Carecen de información sobre los riesgos específicos y procedimientos de atención.
Su elevado coste limita su disponibilidad.
La intervención de empresas comerciales puede implicar conflictos en materia de confidencialidad de la información médica del paciente.

Los requisitos exigibles a la TEM son los siguientes:

Accesibles y sin coste para el afectado.
Con información específica sobre la enfermedad y el paciente.
Supervisadas, revisadas y actualizadas siempre por médicos especialistas expertos en la enfermedad.
La enfermedad debe estar correcta e inequívocamente codificada, preferentemente con más de un código adecuado para clasificar las enfermedades raras (ORPHA u OMIM).
Se evitará definir el diagnóstico mediante un epónimo que, pese a su uso generalizado, pueda llevar a confusión. En nuestro caso, es deseable referirse a la distrofia miotónica de tipo 1, y utilizar la expresión ‘enfermedad de Steinert’ de forma secundaria dentro de la sinonimia de la enfermedad.
Es deseable que la TEM disponga de un código QR que enlace con un recurso acreditado.

Las informaciones que debe contener la tarjeta son:

Signos y síntomas de alerta.
Precauciones medicamentosas.
Pautas de atención específicas.
Contactos del paciente.
Antecedentes patológicos relacionados o no con la enfermedad minoritaria.
Alergias.
Tratamiento medicamentoso crónico si procede.
Antecedentes quirúrgicos.

El requisito más importante que debe cumplir una TEM consiste en difundir su uso de forma generalizada, involucrando para ello a instituciones profesionales médicas y buscando el respaldo de los sistemas públicos de salud.

Conclusiones

Las TEM permiten explicar de forma concisa y cómoda una enfermedad a familiares, amigos y autoridades, además de cumplir su objetivo fundamental de mejorar la atención médica en los siguientes aspectos.

Mejora global de la asistencia

Un profesional sanitario no familiarizado ni con el paciente ni con la enfermedad minoritaria puede conocer con exactitud la naturaleza de la dolencia del paciente, especialmente en situaciones de urgencia.

Esto permite fundamentar las decisiones clínicas, y evitar, al mismo tiempo, que los pacientes con enfermedades raras sean tratados de forma inadecuada.

Nivel de asistencia apropiado

Las TEM contribuyen a que los profesionales sanitarios sean conscientes de que el paciente tiene una enfermedad minoritaria que requiere asistencia especializada.

Asistencia oportuna

El desconocimiento de la enfermedad rara puede favorecer que el paciente espere innecesariamente antes de ser atendido en urgencias. La TEM contribuiría a evitar esta demora al informar de forma rápida y precisa al facultativo.

Prevención de malentendidos

La clínica de una enfermedad rara puede malinterpretarse al ser juzgada con los criterios propios de las enfermedades prevalentes. Así, el fenotipo facial y la hipersomnia característicos de la DM1 pueden confundirse con una deficiencia intelectual o con falta de interés.

Diagnóstico inequívoco

La TEM para DM1 debe facilitársela siempre al paciente un facultativo, y estar sujeta a secreto profesional.

Bibliografía

↵ 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). #160900 Myotonic Dystrophy 1. URL: https://www.omim.org. Fecha última consulta: 26.11.2022.

↵ 2. Gagnon C, Chouinard MC, Laberge L, Veillette S, Bégin P, Breton R, et al. Health supervision and anticipatory guidance in adult myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord 2010; 20: 847-51.

↵ 3. Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81: 358-67.

↵ 4. Harper PS. Myotonic dystrophy – the facts. 2 ed. Oxford: Oxford University Press; 2009.

↵ 5. Myotonic Dystrophy Foundation. Manual de información y autoayuda. URL: https: //www.myotonic.org/toolkits-publications. Fecha última consulta: 26.11.2022.

↵ 6. Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, Gutmann L, Johnson NE, Meola G, et al. Consensus based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract 2018; 8: 507-20.

↵ 7. Gutiérrez-Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio-Bárcena J, Cabezudo-García P, et al. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease. Neurologia (Engl Ed) 2020; 35: 185-206.

↵ 8. Filières de Santé Maladies Rares. Les cartes d’urgence. URL: https: //www.filieresmaladiesrares.fr/les-cartes-durgence/. Fecha última consulta: 26.11.2022.

↵ 9. Muscular Dystrophy UK. Alert cards. URL: https: //www.musculardystrophyuk.org/get-support/health-and-care/alert-cards. Fecha última consulta: 26.11.2022.

Medical emergency card for Steinert’s disease: an unmet need

Introduction. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert’s disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system). Its clinical expressivity is highly variable and ranges from lethal forms in infancy to mild late-onset disease. Its low frequency prevents emergency medical professionals from becoming familiar with the essential precautions for its treatment. In order to alleviate this lack of information, those affected by DM1 have, in the countries of our environment, a medical emergency card (Tarjeta de Emergencias Médicas, TEM) that the patient should always carry with him/her and give to the physician before receiving emergency care.

Objectives. To define the TEM. To describe the TEM for DM1 already implemented. To list the advantages for patients and professionals of their use.

Material and methods. Some of the TEM for DM1 currently in use in France and the United Kingdom are described.

Results. The arguments justifying their implantation in our setting are presented in detail.

Conclusions. The TEM for DM1 managed by a physician can improve the emergency medical care of patients affected by Steinert’s disease.

Key words. Emergency card. Medical alert card. Muscular dystrophy. Myotonic dystrophy type 1. Rare diseases. Steinert’s disease.

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