La hiperintensidad reversible en los pedúnculos cerebelosos medios (signo MCP) en la resonancia magnética con signo T2 es un hallazgo infrecuente en neuroimagen de patologías neurodegenerativas y se considera uno de los principales criterios diagnósticos radiológicos del síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil [1]. También se ha descrito en otras entidades, como la atrofia multisistémica, la enfermedad de Wilson, etc. Presentamos un caso de enfermedad de Marchiafava-Bignami en el que se observa el signo MCP de forma reversible.
Varón de 59 años, con antecedentes de 40 años de alcoholismo, que presentaba alteración subaguda de la marcha y deterioro cognitivo, que empeoró progresivamente en tres meses, con imposibilidad para caminar, por lo que requirió ingreso hospitalario. En la exploración observamos somnolencia, síndrome cerebeloso (ataxia de la marcha y disartria) y deterioro cognitivo (déficit de memoria, y alteración de la velocidad de procesamiento y de las funciones ejecutivo-atencionales). El estudio analítico mostró deficiencia de ácido fólico y tiamina, y la resonancia magnética cerebral, adelgazamiento global e hiperintensidad de T2 en el esplenio del cuerpo calloso y el signo MCP (Fig. 1).
Figura 1. a) En la resonancia magnética T2WI, se aprecia hiperintensidad en el esplenio del cuerpo calloso en secuencias sagitales. b) En T2-FLAIR también se observa hiperintensidad en el esplenio del cuerpo calloso en secuencias axiales. c) En secuencias axiales DWI, se observa hiperintensidades en pedúnculos cerebelosos medios bilaterales, también conocido como signo MCP. d) En T2-FLAIR también se puede ver el signo MCP.
Al paciente se le diagnosticó demencia y ataxia rápidamente progresiva. El curso subagudo progresivo hizo improbable la etiología cerebrovascular. El estudio del líquido cefalorraquídeo mostró únicamente hiperproteinorraquia, con reacción en cadena de la polimerasa negativa, por lo que se descartó una etiología infecciosa, y un estudio analítico extenso excluyó una etiología inmunomediada. Se consideró etiología neurodegenerativa y se descartó atrofia multisistémica en ausencia de parkinsonismo o disautonomía. Ante el hallazgo del signo MCP, se realizó un estudio genético de la premutación FMR1, con resultado normal [2].
El diagnóstico final fue probable enfermedad de Marchiafava-Bignami de tipo B, basado en los hallazgos clínicos y radiológicos. El tratamiento con suplementación vitamínica mostró una mejoría clínica progresiva, con posible deambulación con un soporte a los dos meses del alta, con persistencia de los síntomas cognitivos. Una resonancia magnética cerebral de seguimiento resaltó la resolución del signo MCP (Fig. 2), pero la persistencia de los hallazgos en el cuerpo calloso (no se muestra en la imagen).
Figura 2. Resonancia magnética de seguimiento que muestra la resolución de la hiperintensidad en los pedúnculos cerebelosos medios (secuencias T2-FLAIR).
La enfermedad de Marchiafava-Bignami es una patología infrecuente (aunque probablemente infradiagnosticada), que afecta con mayor frecuencia a hombres de mediana edad (40-60 años) [1]. Su fisiopatología se desconoce, pero se asocia con alcoholismo crónico y desnutrición (incluyendo déficits vitamínicos, especialmente tiamina) [2], y produce lesiones desmielinizantes que afectan al cuerpo calloso [1,3]. Los pocos casos descritos demuestran una presentación clínica variable [4], que incluye ataxia, deterioro del estado mental, tetraparesia, etc. Dada la sintomatología inespecífica, el diagnóstico en el pasado se basaba en el examen patológico post mortem y actualmente se basa en los hallazgos característicos de neuroimagen (lesiones simétricas del cuerpo calloso). Las lesiones extracallosas, como la afectación de la sustancia blanca cortical/subcortical, se han descrito previamente, pero el signo MCP es infrecuente, con sólo unos pocos casos notificados [1,3,5], que en ocasiones asocian un mal pronóstico [1]. El tratamiento incluye la reconstitución de vitaminas y tratamiento de soporte vital [4]. El pronóstico es malo, con mortalidad hasta en un 21% de los casos [2], y sólo un 8% de los casos tiene una evolución favorable [2,5]. Se ha postulado que el diagnóstico y el tratamiento precoces pueden mejorar el pronóstico [4,5].
En nuestro caso destaca una buena respuesta clínica y radiológica, con resolución del signo MCP tras la suplementación vitamínica. Su resolución, asociada a la mejoría clínica, podría indicar que el signo MCP es un marcador de pronóstico de la enfermedad, aunque es necesaria la descripción de más casos para sacar conclusiones de mayor peso. La presencia del signo MCP también debe sugerir la posibilidad de enfermedad de Marchiafava-Bignami y es necesario realizar un estudio vitamínico-nutricional de forma precoz, ya que se trata de una entidad infrecuente, pero tratable, con un curso potencialmente fatal en ausencia de tratamiento.
Bibliografía
↵ 1. She Y, Cheng Z, Dai T, Nie H. Bilateral middle cerebellar peduncles involvement a malnourished man with Marchiafava-Bignami disease. Neurol Sci 2019; 40: 433-5.
↵ 2. Pere J, Luis MB, Grimanesa-Lázaro L, Scollo S, Tamargo A, Tamargo Agustina, et al. Marchiafava-Bignami disease associated with spinal involvement. Case Rep Neurol Med 2020; 2020: 8867383.
↵ 3. Bellido S, Navas I, Aranda MA, Ginestal R, Venegas B. Unusual MRI findings in a case of Marchiafava Bignami disease. Neurology 2012; 78: 1537.
↵ 4. Menon B, Sowmya Chowdary M, Hima Bindu A, Rani U. Marchiafava Bignami disease– An alcohol related medical emergency. Int J Epilepsy 2015; 2: 51-3.
↵ 5. Tung CS, Wu SL, Tsou JC, Hsu SP, Kuo HC, Tsui HW. Marchiafava-Bignami disease with widespread lesions and complete recovery. Am J Neuroradiol 2010; 31: 1506-7.
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