Introducción El término de regresión caudal abarca un espectro de malformaciones que van desde la agenesia coccígea asintomática hasta agenesia de vértebras torácicas y sacrococcígeas con graves déficit neurológicos, asociando en ocasiones malformaciones de otros órganos y sistemas. Presentamos un caso de agenesia parcial de sacro y cóccix con alteraciones neuromusculares, esfinterianas y ortopédicas.
Caso clínico La paciente, de 4 años, consulta por alteraciones en la marcha, con enuresis diurna y nocturna e incontinencia urinaria, junto con estreñimiento/encopresis y prolapso rectal. Antecedentes familiares y personales sin interés. Empezó la marcha a una edad normal, refiriendo sólo prolapso rectal con estreñimiento desde lactante e infecciones urinarias y encopresis a partir de los 3 años de edad, con exploraciones complementarias (digestivo y nefrourológico) normales. En la radiografía lumbosacra se aprecian cuatro vértebras lumbares, un sacro displásico y ausencia de cóccix. En la TC lumbar se visualiza hipoplasia de sacro con estenosis bilateral de la pelvis y coxa valga en ambos fémures. En RM se observa agenesia de vértebras sacras y cóccix.
Conclusiones Existe una amplia variedad de formas de agenesia sacrococcígea, clasificadas por Renshaw y modificadas por Pang. Como factores etiológicos encontramos la diabetes gestacional, además de factores genéticos. La exploración clínica nos orienta hacia un paraparesia fláccida/arreflexia, con alteraciones ortopédicas y en ocasiones de tipo artrogripótico. Con las técnicas de imagen (Rx, TC y RM) realizamos el diagnóstico y se descartan o demuestran anomalías medulares asociadas. En todo paciente con alteraciones de la marcha y/o falta de control de esfínteres se debe explorar la región lumbosacra en busca de alteraciones medulodisplásicas o vertebrales
Palabras claveAgenesia sacrococcígeaSíndrome de regresión caudal
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