Introducción En el presente trabajo se analiza la evolución seguida por 17 niñas que han tenido o tienen crisis epilépticas, diagnosticadas como síndrome de Rett (SR) según los criterios establecidos en 1988.
Pacientes y métodos La edad actual de las pacientes está comprendida entre los 7a 5m y los 22a 7m (X: 14a 8m). La edad de la primera crisis se sitúa entre los 18m y los 7a 8m (X: 4a 5m). A todas las niñas se les ha realizado estudio clínico, bioquímico, electroneurofisiológico, de neuroimagen y citogenético. El EEG en vigilia se ha realizado periódicamente durante la evolución; todas tienen un EEG en sueño nocturno.
Resultados La semiología clínica es en orden decreciente: crisis tónicas, clónicas generalizadas, parciales, ausencias y mioclónicas; ocho pacientes han sufrido más de un tipo de crisis. La frecuencia es variable: una o varias seguidas en una ocasión en 6 casos, crisis esporádicas aisladas en 3 casos, crisis en series en 4 casos y crisis subintrantes en otros 4 casos. La evolución es variable: 6 pacientes han presentado sólo el episodio inicial y 11 crisis recurrentes que han cesado en 5 entre los 8 y 9 años, y en una a los 13 años.
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