Objetivos Detallar la clasificación actual de las distrofias de cinturas en relación con la proteína deficiente y con la alteración genética subyacente. Explicar la relación de estas proteínas con la distrofina y proteínas de la matriz extracelular. Mostrar la posibilidad de realizar un diagnóstico más exacto, sobre la biopsia muscular, en el laboratorio de neuropatología.
Desarrollo Se presenta un estudio de las distrofias musculares de cinturas, distrofinopatías y distrofia muscular congénita, haciendo hincapié en los acontecimientos que permitieron la caracterización de estas enfermedades, las alteraciones genéticas encontradas, las proteínas responsables y su método de detección, así como, brevemente, la clínica.
Conclusiones La reciente identificación de numerosas proteínas del músculo esquelético y de los genes codificadores ha dado lugar a una nueva clasificación de ciertas distrofias musculares. La accesibilidad al estudio de muchas de estas proteínas sobre la biopsia muscular por inmunohistoquímica y Western blot obliga al perfeccionamiento diagnóstico de las distrofias musculares en laboratorios especializados. El elevado número de genes implicados y de mutaciones en un mismo gen, junto a la similitud del cuadro clínico con enfermedades diferentes, hace aconsejable el estudio previo de las proteínas musculares como guía para el estudio genético ulterior
Palabras claveCalpaínaComplejo sarcoglicanoDistrofia de cinturasDistrofinaMerosinaProteína asociada con la distrofina
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