Revisión

Genética molecular de las alteraciones de la cadena respiratoria mitocondrial

M.A. Martín-Casarrubias, Y. Campos-González, F. de Bustos, P. del Hoyo, J.C. Rubio, J. Arenas DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26S1.98035 OPEN ACCESS
Volumen 26 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 5.525 | Nº de descargas del PDF 170 | Fecha de publicación del artículo 01/06/1998
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RESUMEN Artículo en español English version
La biogénesis mitocondrial es el resultado de la acción coordinada de dos genomas, el nuclear (ADNn) y el mitocondrial (ADNmt). Sobre esta base, los déficits de la cadena respiratoria se dividen en alteraciones del ADNmt y del ADNn. Las primeras pueden ser debidas a deleciones únicas, de naturaleza esporádica, y a duplicaciones y mutaciones puntuales, ambas de transmisión materna. Los trastornos del ADNn se heredan por patrón mendeliano y pueden afectar a genes que codifiquen enzimas, a genes que intervengan en el proceso de importación de proteína, o a genes que estén implicados en la comunicación intergenómica. En este último caso, las alteraciones se reflejan sobre el ADNmt como deleciones múltiples o depleción. Las características de la genética mitocondrial son herencia materna, poliplasmia, heteroplasmia, segregación mitótica y efecto umbral, y explican en gran medida el comportamiento fenotípico particular de estas alteraciones Palabras claveADN mitocondrialCadena respiratoriaEnfermedad mitocondrialGenética molecularMitocondria
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