Revisión

Estudios de patogenicidad y caracterización del fenotipo molecular provocado por mutaciones en el ADN mitocondrial humano

B. Bornstein, J.A. Enríquez, J. Montoya, R. Garesse-Alarcón DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26S1.98036

OPEN ACCESS

Volumen 26 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 4.506 | Nº de descargas del PDF 144 | Fecha de publicación del artículo 01/06/1998

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RESUMEN

Resumen. El ADN mitocondrial acumula mutaciones a una velocidad considerablemente mayor que el ADN nuclear. Dichas mutaciones pueden ser polimorfismos asintomáticos o afectar a posiciones funcionalmente importantes provocando una patología más o menos agresiva. Por otro lado, aunque la localización de las distintas mutaciones asociadas a las citopatías mitocondriales permite efectuar un diagnóstico molecular de la enfermedad, la relación que existe entre el tipo de mutación y el fenotipo que provoca es hoy en día una incógnita. Es, por tanto, de gran importancia demostrar la patogenicidad de las nuevas mutaciones que se encuentran asociadas a una determinada enfermedad mitocondrial y comprender el mecanismo molecular por el que dichas mutaciones provocan una alteración en el metabolismo energético de la célula. En los últimos años se han puesto a punto una serie de técnicas que permiten realizar dichos estudios, entre las que se incluyen la hibridación in situ, la amplificación de fragmentos específicos de ADN mediante PCR a partir de fibras musculares aisladas y la obtención de líneas celulares. De especial relevancia ha sido el desarrollo de protocolos que permiten transferir las mitocondrias del paciente a una línea celular carente de ADN mitocondrial y generar cíbridos transmitocondriales. La utilización de esta metodología en los últimos años está permitiendo conocer el mecanismo patogénico de algunas de las mutaciones clásicas que provocan citopatías mitocondriales Palabras claveADN mitocondrial

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