Los trastornos peroxisomales pertenecen a un grupo de errores innatos del metabolismo debidos a malformación o malfunción de estas organelas subcelulares. Sus manifestaciones clínicas varían según la edad, pero en su forma más común se presenta en el síndrome de Zellweger con hipotonía grave, dismorfismo craniofacial, calcificaciones punteadas, quistes corticales renales y disfunción hepática. Por medio de estudios complementarios se han identificado 17 genotipos diferentes y en 15 de éstos existen cambios neurológicos. El diagnóstico requiere reconocimiento de las manifestaciones clínicas, niveles plasmáticos aumentados de ácidos grasos de cadena muy larga y estudios radiográficos y por neuroimagen
Palabras claveError innato del metabolismoErrores innatos del metabolismoSíndrome de ZellwegerTrastornos peroxisomales
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: