Contraste del modelo multifactorial como mecanismo hereditario de epilepsia idiopática generalizada no mioclónica y de eilepsia idiopática parcial
Objective and methods. An experimental study about the predictions from the multifactorial thresh old model created by Falconer is presented, assuming that this model may explain the genetic mechanisms underlying the family aggregation of idiopathic epilepsies. Results. We failed to confirm the following predictions from the falconer model: decreased prevalence of disease in relatives, proportional to decreased family links, and the order of birth effect. An heredity greater than 100% was calculated which is concordant with the presence of at least a locus with a major gen affect. Conclusion. Our results reject the multifactorial threshold effect and suggest the presence of a major gen or Mendelian effect. An analysis of complex segregation is suggested for future studies
Resultados Los resultados muestran falibilidad de las siguientes predicciones del modelo: disminución en la prevalencia de afección en relacionados biológicos, proporcional a la disminución de parentesco y efecto del orden de nacimiento. Además, se calculó una heredabilidad mayor del 100% que es más compatible con la existencia de, al menos, un locus con efecto de gen mayor. Los resultados anteriores refutan el modelo del umbral multifactorial y son más compatibles con la existencia de un gen mayor o de efecto mendeliano.
Conclusión Para corroborar los resultados anteriores se sugiere realizar un análisis de segregación compleja para cuantificar cada uno de los componentes
