Original

Contraste del modelo multifactorial como mecanismo hereditario de epilepsia idiopática generalizada no mioclónica y de eilepsia idiopática parcial

J.L. Sánchez, I. Jiménez-Ramírez, L.G. Palacio, M.E. Jiménez, O. Mora, G. López-Gardner, L. Zuluaga, C.S. Uribe, R. Isaza, A. Villa-López, R. Blanco, M. Arcos-Burgos DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26153.981004 OPEN ACCESS
Volumen 26 | Número 153 | Nº de lecturas del artículo 4.934 | Nº de descargas del PDF 31 | Fecha de publicación del artículo 01/05/1998
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo y métodos. Se presenta un contraste experimental de las tesis o predicciones extrapolables del modelo teórico del umbral multifactorial creado por Falconer, asumiendo que este modelo puede explicar el mecanismo hereditario subyacente a la agregación familiar de las epilepsias idiopáticas.

Resultados Los resultados muestran falibilidad de las siguientes predicciones del modelo: disminución en la prevalencia de afección en relacionados biológicos, proporcional a la disminución de parentesco y efecto del orden de nacimiento. Además, se calculó una heredabilidad mayor del 100% que es más compatible con la existencia de, al menos, un locus con efecto de gen mayor. Los resultados anteriores refutan el modelo del umbral multifactorial y son más compatibles con la existencia de un gen mayor o de efecto mendeliano.

Conclusión Para corroborar los resultados anteriores se sugiere realizar un análisis de segregación compleja para cuantificar cada uno de los componentes
Palabras claveEnsayo clínicoEnsayo clínico aleatorizadoEnsayo clínico controladoEnsayo clínico doblemente ciegoEnsayo clínico multicéntricoEpidemiologíaEpidemiología analíticaEpidemiología descriptivaEpidemiología intervencionistaEpilepsiaEpilepsia generalizadaEpilepsia idiopáticaEpilepsia intratableEpilepsia parcialEpilepsia refractariaEstado de mal epilépticoEstado epilépticoEstudioEstudio de campoEstudio de casos y controlEstudio poblacionalEvaluaciónFármaco anticomicialFármaco anticonvulsivoFármaco antiepilépticoIncidenciaIncidencia acumuladaInvestigaciónMortalidadPredicciónPrevalenciaRazón de prevalenciaSíndrome de WestStatus epilépticoTasa de incidenciaTasa de incidencia acumuladaTasa de mortalidad CategoriasCalidad, Gestión y Organización Asistencial
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