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Lisencefalia tipo II: forma intermédia de apresentação

M.Á. Palomero-Domínguez, J.M. Ramos-Fernández, F. Domínguez-Saturnino, M. Ruiz-Gómez   Nota ClínicaLecturas 4064 ● Descargas 475 Castellano English Português
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6ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27158.98104

Caso clínico. Apresentamos o caso de um recém-nascido de 35 semanas com displasia cerebral (lisencefalia tipo II) e distrofia muscular. Os achados a nível do sistema nervoso central (SNC) foram idênticos aos previamente descritos nos síndromes lisencefálicos cerebromusculares, com lisencefalia generalizada, hidrocefalia e displasia cortical. Não existia envolvimento ocular nem encefalocelo. As alterações do SNC no síndrome de Walker-Warburg são parecidas mas mais graves que na distrofia muscular congénita de Fukuyama, e ambas as entidades representam a consequência de uma alteração grave da migração neuronal. Existe controvérsia sobre se se trata de variações de uma mesma entidade alélica. O caso que apresentamos surge numa família com quatro filhos afectados e é uma forma de apresentação entre ambos os síndromes. Conclusão. Na nossa opinião casos como o apresentado apoiam a teoria de que o síndrome de Walker-Warburg e o de Fukuyama possam ser geneticamente alélicos

Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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