Introducción La selección adecuada de pacientes pediátricos con sospecha clínica de enfermedad mitocondrial es el primer paso para alcanzar un diagnóstico definitivo. Material y métodos. Se revisaron los resultados obtenidos de las pruebas bioquímicas iniciales en 35 niños diagnosticados de enfermedad mitocondrial. Se evaluó el valor semiológico de las determinaciones basales (lactato, piruvato, cuerpos cetónicos, aminoácidos, ácidos orgánicos y carnitina), del análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR), y de las pruebas dinámicas (ejercicio, sobrecarga de glucosa y oxidación de glucosa en linfocitos).
Resultados El lactato y alanina plasmáticos y los metabolitos del LCR fueron las determinaciones más informativas en situación basal. El análisis de ácidos orgánicos resultó muy útil para confirmar la sospecha inicial en ciertos casos. Respecto a las pruebas dinámicas, la sobrecarga de glucosa fue la prueba más informativa y practicable para una población pediátrica, mientras que la del ejercicio resultó más apta para niños de mayor edad con clínica de fatigabilidad o implicación del sistema nervioso periférico.
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