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Genealogías antioqueñas en las que la epilepsia idiopática presenta conglomeración familiar. Simulaciones de poder para detectar ligamiento genético

M. Arcos-Burgos, L.G. Palacio, I. Jiménez-Ramírez, N. Pineda, O. Mora, J.L. Sánchez, M.E. Jiménez, A. Muñoz, V. Brancolini, M. Devoto, A. Ruiz-Linares   OriginalLecturas 1261 ● Descargas 54 Castellano English
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26149.981081

Objetivo y métodos. Hemos examinado un gran número de genealogías multigeneracionales extendidas, seleccionadas a partir de casos índices afectados por epilepsia idiopática detectados en el Instituto Neurológico de Antioquia (INDEA) que muestran conglomeración familiar de diferentes formas sindromáticas no mioclónicas de epilepsias idiopáticas generalizadas y parciales. En un trabajo reciente demostramos que la epilepsia que conglomera en el subgrupo de genealogías afectadas por epilepsia idiopática generalizada con convulsiones tónico-clónicas generalizadas del despertar o gran mal del despertar se explica bajo un modelo mixto de transmisión hereditaria. Esto es, un gen mayor susceptible de ser localizado y ser subsecuentemente clonado, más un pequeño componente ambiental. En un trabajo posterior generalizamos el muestreo y probamos que existen diferentes tipos de modelos hereditarios que pueden explicar la conglomeración familiar de epilepsia idiopática. Resultados y conclusiones. Aquí se demuestra que las genealogías extendidas antioqueñas son extremadamente poderosas para la localización cromosómica de genes que originan suceptibilidad para desarrollar epilepsia idiopática mediante las técnicas de cartografía genética (Acta Neurol Colomb 1997; 13: 69-75)

Antioquía Colombia Epilepsia idiopática Familia Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Marcador genético
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