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Estudio neurofisiológico en el síndrome de Alpers

J.M. Martínez-Mena, A. Manquillo, J. Sáez-Álvarez, J.M. Galán-Sánchez, F. Paradinas-Jiménez, C. Revilla, M. Martínez-Pardo, P. Quintana   Nota ClínicaLecturas 3398 ● Descargas 223 Castellano English
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Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.26149.981087

Introducción. La poliodistrofia progresiva infantil fue descrita por Alpers en un niño que sufrió retraso psicomotor, crisis refractarias al tratamiento y pérdida difusa de las neuronas corticales.

Objetivo. El propósito de este trabajo es revisar los aspectos neurofisiológicos del síndrome de Alpers y su correlación clínica. Material y métodos. Presentamos a tres niños con encefalopatía subaguda, retraso psicomotor progresivo, epilepsia mioclónica refractaria al tratamiento y crisis de apnea, que sufrieron degeneración de la sustancia gris cerebral. Se realizaron EEG seriados, polisomnografía, potenciales evocados auditivos de tronco y potenciales evocados visuales.

Resultados. Los hallazgos electroencefalográficos mostraron la existencia de brotes complejos de ondas agudas, pequeñas polipuntas u ondas lentas de gran amplitud irregulares y arrítmicas de 1 a 5 s de duración, separados por períodos de trazado inactivo de 3 a 10 s de duración. El EEG es distintivo, cambiando con el curso de la enfermedad y aumentando el número y duración de los brotes de supresión de la actividad bioeléctrica cerebral. La polisomnografía mostró una actividad bioeléctrica cerebral muy desestructurada en la que no se diferenciaba el trazado de vigilia del de sueño, junto con gran número de apneas de tipo obstructivo y mixto. Los PEAT presentaron disminución de la amplitud, morfología alterada de todas sus ondas y, en ocasiones, ausencia de alguna de ellas. Las respuestas evocadas visuales eran asimétricas y tenían retraso en la latencia de la onda P100.

Conclusiones. Aunque el diagnóstico definitivo de la degeneración neuronal progresiva requiere el examen post mortem del cerebro, los estudios clinicopatológicos, incluyendo los estudios electrofisiológicos, radiológicos y bioquímicos, son suficientemente característicos para sugerir el diagnóstico durante la vida

Electroencefalograma Neurofisiología Onda P300 P300 Potencial cognitivo Potencial cortical Potencial evocado Potencial evocado visual Potencial P300 Síndrome de Alpers
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