Introducción y caso clínico. Describimos un varón de 5 años con inversión duplicación del cromosoma 15 (inv dup (15)), que inicia a los 6 meses un síndrome de West, desarrollando posteriormente una epilepsia mioclónica criptogénica refractaria a la medicación. En la exploración destacaban algunas dismorfias, hipotonía global y piramidalismo difuso. Con la introducción de ACTH disminuyeron las crisis de espasmos en flexión, pero pronto se agregaron crisis mioclónicas, tónicas y atónicas que no respondieron a la variada terapia anticomicial. Se comentan las alteraciones del cromosoma 15 ligadas a convulsiones y, en particular, los fenotipos de la inv dup (15) que dependen del tamaño y la composición genética de la anomalía. Éste es el tercer caso descrito en la literatura de un paciente con síndrome de West asociado a una inversión duplicación supernumeraria del cromosoma 15.
Conclusiones Se propone la inclusión del cariotipo en el estudio de las encefalopatías convulsivas y epilepsias refractarias de carácter criptogénico, especialmente en los espasmos infantiles
Palabras claveSíndromeSíndrome de West
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