Introducción La distrofia de cinturas tipo 2C (LGMD2C) es una distrofia muscular progresiva de herencia autosómica recesiva, debida al déficit del g-sarcoglicano, una proteína del complejo de proteínas asociado a la distrofina (DAP). Recientemente se ha descrito una mutación del gen 13q12 codificante de esta proteína, que es exclusiva de la raza gitana, y que se ha denominado C283Y.
Objetivo Detallar el estudio clinicopatológico y genético de once casos pertenecientes a una familia gitana española con LGMD2C debida a la mutación C283Y, estudio hasta ahora no referido en la literatura. Material y métodos. Describimos una extensa familia gitana portadora de la mutación C283Y, con once pacientes afectados conocidos. Hemos realizado estudio clínico (incluido estudio cardiológico, pruebas respiratorias, tomografía computarizada y EMG), biopsia muscular con análisis inmunocitoquímico y de Western blot de los once pacientes afectados, y estudio genético de la mutación en estos once y en dieciséis miembros más de la familia.
Resultados Los once pacientes muestran un cuadro clínico grave y un patrón distrófico en la biopsia muscular con inmunodetección normal para la distrofina, tenue para el a-, b- y d-sarcoglicano y ausente para el g-sarcoglicano. Estos once pacientes son homocigotos para la mutación y otros doce familiares son heterocigotos.
Conclusiones El cuadro clínico y la evolución de la enfermedad en los pacientes estudiados es muy similar a los observados en la distrofia muscular de Duchenne (DMD), aunque hay dos hechos fundamentales que las distinguen, la herencia autosómica recesiva y la inmunodetección normal de distrofina en la biopsia muscular
Palabras claveDistrofia de cinturasDistrofinaGamma-sarcoglicano
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