Introducción El término de distrofia muscular congénita (DMC) se aplica a un grupo heterogéneo de procesos que cursan con hipotonía, debilidad y contracturas congénitas o a partir de los primeros meses de la vida, asociado a aumento en la concentración sérica de creatina fosfocinasa (CK), electromiografía miopática y un patrón histológico de distrofia muscular.
Objetivo Presentar dos hermanos con distrofia cerebromuscular tipo occidental frente a DMC merosina deficiente.
Pacientes y métodos Dos hermanos, varón y mujer, hijos de padres consanguíneos en primer grado. En el primero, se efectuó en 1983 y a la edad de 4 años el diagnóstico de distrofia cerebromuscular tipo occidental, según criterios clínicos, bioquímicos, electromiográficos, histológicos y neurorradiológicos. En el segundo, en el año 1997 y a los 6 meses de edad, con los mismos criterios y las técnicas inmunohistoquímicas y de Western blot, se diagnosticó de DMC merosina deficiente.
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