Original

Distrofia cerebromuscular tipo occidental y distrofia muscular congénita deficiente en merosina: dos términos para una misma entidad

M. Castro-Gago, M.I. Novo-Rodríguez, E. Pintos-Martínez, A. Alonso-Martín, R. Morales-Redondo, J. Eirís-Puñal DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27157.98181 OPEN ACCESS
Volumen 27 | Número 157 | Nº de lecturas del artículo 6.125 | Nº de descargas del PDF 297 | Fecha de publicación del artículo 01/09/1998
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El término de distrofia muscular congénita (DMC) se aplica a un grupo heterogéneo de procesos que cursan con hipotonía, debilidad y contracturas congénitas o a partir de los primeros meses de la vida, asociado a aumento en la concentración sérica de creatina fosfocinasa (CK), electromiografía miopática y un patrón histológico de distrofia muscular.

Objetivo Presentar dos hermanos con distrofia cerebromuscular tipo occidental frente a DMC merosina deficiente.

Pacientes y métodos Dos hermanos, varón y mujer, hijos de padres consanguíneos en primer grado. En el primero, se efectuó en 1983 y a la edad de 4 años el diagnóstico de distrofia cerebromuscular tipo occidental, según criterios clínicos, bioquímicos, electromiográficos, histológicos y neurorradiológicos. En el segundo, en el año 1997 y a los 6 meses de edad, con los mismos criterios y las técnicas inmunohistoquímicas y de Western blot, se diagnosticó de DMC merosina deficiente.

Conclusión La distrofia cerebromuscular tipo occidental, descrita por uno de nosotros hace trece años, se corresponde con la DMC merosina deficiente de reciente descripción
Palabras claveDistrofia cerebromuscular tipo occidentalDistrofia muscular congénitaDistrofia muscular congénita merosina deficienteEnfermedad neuromuscularEsclerosis lateral amiotróficaMiopatíaMiositisMúsculoPatología neuromuscularRabdomiólisis CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeurodegeneración
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.


Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), Viguera Editores, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad y con los límites que establecen las leyes vigentes en España, y nunca se cederán a personas ajenas a la organización.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a secretaria@viguera.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.



¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium


QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme