INTRODUCTION Congenital muscular dystrophies (CMD) are a clinically heterogeneous group of muscular disorders characterized by hypotonia, muscle weakness and early or congenital joint contractures. Electromyography reveals a myopathic pattern, creatine-kinase (CK) may be moderately elevated and muscle biopsy shows pathological changes consistent with a dystrophic process. OBJECTIVE. Report the cases of two brothers with ‘Occidental type cerebro-muscular dystrophy’ versus ‘merosin-deficient CMD’.
PATIENTS AND METHODS Two children, a boy and a girl, of a first consanguineous parents. In the first case, the diagnosis of Occidental type cerebro-muscular dystrophy was made in 1983, at the age of 4 years, according to clinical, biochemical, electromyographic, pathological and neuroradiological data. In the second case, the diagnosis of merosin-deficient form of CMD was made with the same criteria and with immunohistochemistry and Western blot techniques in 1997, when she was 6 months old. CONCLUSION. Occidental type cerebro-muscular dystrophy, described 13 years ago by one member of our group, corresponds with merosin-deficient form of CMD
KeywordsCongenital muscular dystrophyMerosin-deficient congenital muscular dystrophyMuscleOccidental type cerebro-muscular dystrophyCategoriesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeurodegeneración
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