Objetivo, pacientes y método. Presentamos un estudio de genealogía de un caso de cavernomatosis cerebral familiar (CCF) descubierto tras el estudio de un varón que comenzó con status epiléptico a los 35 años, que afectaba además a otros tres miembros de la familia de un total de 43 individuos estudiados a lo largo de seis generaciones.
Resultados No encontramos en los miembros estudiados cavernomas en otras localizaciones pero sí lesiones dermatológicas cuya relación con los cavernomas cerebrales (CC) discutimos. Los CC son el segundo tipo de malformación vascular cerebral más frecuente. Sus manifestaciones clínicas más importantes son la epilepsia y las hemorragias cerebrales. Se admiten dos formas de CC: una forma esporádica con lesiones únicas y una forma familiar con lesiones múltiples. A pesar de ser una enfermedad conocida desde 1854 es muy poco lo que se conoce de ella. Recientemente se ha localizado un gen causante de la forma familiar en el cromosoma 7.
Conclusiones Discutimos los hallazgos clínicos hallados en esta familia en relación con lo descrito en la literatura. Destacamos la importancia de la RM para el diagnóstico de la enfermedad y la detección de sujetos portadores asintomáticos. Planteamos la posible relación existente entre estos hallazgos y los genes candidatos existentes que han sido cartografiados, así como la hipótesis de un posible ancestro hispánico de esta enfermedad a la luz de los últimos datos que sobre la genética de la misma se tienen actualmente
Palabras claveAncestro hispánicoAngioma cutáneoAngiomas cutáneosCavernomatosis cerebral familiarEco de gradienteEfecto fundadorManchas café con lecheCategoriasNeuropsiquiatría
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