El progreso en el conocimiento de las enfermedades neurometabólicas se debe a la conjunción de las innovaciones en diversas áreas científicas y tecnológicas. Nuestra revisión se centra en los aspectos bioquímicos que consideramos deberían introducirse de forma sistemática en el estudio de estas enfermedades. 1. Análisis de las isoformas de sialotransferrina; 2. Análisis de acilcarnitinas específicas, y 3. Estudio del metabolismo de purinas, pirimidinas y neurotransmisores
Palabras claveAcilcarnitinaAcilcarnitinasCDGSNeurotransmisorNeurotransmisoresPirimidinaPirimidinasPurinas
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