Revisión

Avances bioquímicos en el conocimiento de las enfermedades neurometabólicas

A. Ribes, P. Briones-Godino, M. Rodés DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98341 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 4.697 | Nº de descargas del PDF 274 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
El progreso en el conocimiento de las enfermedades neurometabólicas se debe a la conjunción de las innovaciones en diversas áreas científicas y tecnológicas. Nuestra revisión se centra en los aspectos bioquímicos que consideramos deberían introducirse de forma sistemática en el estudio de estas enfermedades. 1. Análisis de las isoformas de sialotransferrina; 2. Análisis de acilcarnitinas específicas, y 3. Estudio del metabolismo de purinas, pirimidinas y neurotransmisores Palabras claveAcilcarnitinaAcilcarnitinasCDGSNeurotransmisorNeurotransmisoresPirimidinaPirimidinasPurinas
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