Revisión

Reaching a diagnosis in congenital metabolic disorders using neuroimaging

J. Campistol DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98342 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Number 01 | Nº of views of the article 5.898 | Nº of PDF downloads 648 | Article publication date 01/01/1999
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ABSTRACT Artículo en español English version
Inherited metabolic diseases (IMD) have a variable clinical and biological expression. In the last few years neuroimaging (MR, spectroscopic MR, PET, SPECT) have demonstrated the neurological impairment in some IMD. Biochemical analysis of the brain is possible due to spectroscopy MR. Neuroimaging in the IMD is not always definite but can frequently demonstrate an impairment in gray or white matter, basal ganglia, cerebellum or brain stem. In our article we analyze the different involvement of the central nervous system structures in IMD. On the other hand we review some brain malformations that can be related to IMD KeywordsBrain malformationsInherited metabolic diseasesNeuroimagingSpectroscopy MR CategoriesNeuroimagenTécnicas exploratorias
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