Revisión

Genética molecular de las epilepsias: implicaciones presentes y futuras en la práctica clínica

J.M. Serratosa DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98349 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 3.976 | Nº de descargas del PDF 228 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Los avances más recientes en el campo de la localización y aislamiento de genes involucrados en las epilepsias humanas están teniendo una importancia cada vez mayor en el campo de la epileptología. Desarrollo y conclusiones. La caracterización de los genes responsables de diferentes formas de epilepsia va a permitir al clínico aumentar la precisión con que se diagnostican algunas formas de epilepsia, ofrecer un pronóstico más exacto y desarrollar tratamientos más eficaces. Simultáneamente, la búsqueda de familias con varios miembros afectados por alguna forma de epilepsia ha dado lugar a la descripción de nuevos síndromes epilépticos y epilepsias que hasta ahora pasaban desapercibidos. Tanto la precisión en los diagnósticos como la descripción de nuevos síndromes van a tener gran importancia para el desarrollo de la próxima versión de la clasificación internacional de epilepsias y síndromes epilépticos. El conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en los diferentes tipos de epilepsia puede permitir el desarrollo de fármacos antiepilépticos basados en un diseño racional así como de terapias génicas eficaces para las epilepsias mioclónicas progresivas de mal pronóstico. Por último, la posibilidad de ofrecer un diagnóstico prenatal y un consejo genético a algunas familias expuestas puede hacer disminuir la incidencia de algunas formas de epilepsia en el futuro Palabras claveCaracterística clínicaClínicaEpilepsiaEpilepsia intratableEpilepsia refractariaEstado de mal epilépticoEstado epilépticoFármaco anticomicialFármaco anticonvulsivoFármaco antiepilépticoGenesGenéticaMutacionesSíndrome de WestStatus epiléptico CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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