Revisión

El fenómeno del imprinting genómico y sus implicaciones en clínica neuropediátrica

J. Campos-Castelló, G. Bueno-Lozano, M.T. de Santos-Moreno DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98352 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 9.797 | Nº de descargas del PDF 262 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Se comentan los principales avances en relación con el fenómeno de ‘imprinting’ genómico en la clínica neurológica pediátrica.

Desarrollo Inicialmente, se revisan los antecedentes biológicos relacionados con el tema y se establecen distintos conceptos. Más adelante, se pretende clarificar cuáles son los diferentes mecanismos de expresión del fenómeno ‘imprinting’ y cuál es su aplicación en la práctica clínica. Se revisan con más detalle los diversos desórdenes neurológicos en los que hasta el momento dicho fenómeno genético se ha visto implicado. Por último, se intenta determinar cuándo debería sospecharse dicha alteración genética y precisar cuáles son las técnicas de biología molecular que confirman el diagnóstico.

Conclusiones 1. El diagnóstico clínico de sospecha sobre la posibilidad de existencia o no de ‘imprinting’ genómico como mecanismo de producción de una determinada patología debe sustentarse en un árbol genealógico que demuestre una afectación similar en ambos sexos, y en todas las generaciones, y cuando la expresión de la misma enfermedad sea desigual entre unos y otros familiares. 2. La estrategia de estudio incluye iniciarlo por el patrón de metilación del ADN; si existen alteraciones en el mismo, realizar la PCR que llegue a precisar cuál es el patrón exacto de la alteración Palabras claveCentro del imprintingCentro del ‘imprinting’DeleciónDisomía uniparentalImprinting genómicoSíndrome de AngelmanSíndrome de Beckwith-WiedemannSíndrome de Prader-Willi‘Imprinting’ genómico
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