Revisión

Formas atípicas del síndrome de Rett

M. Nieto-Barrera DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98358 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 7.541 | Nº de descargas del PDF 669 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Se sabe actualmente que las niñas con síndrome de Rett (SR) presentan un patrón más heterogéneo de fenotipos que lo que se consideró en un principio.

Desarrollo Esto significa que existe un cierto número de variantes clínicas, que son aquellas pacientes que, presentando algunos síntomas del SR, muestran diferencias sensibles en el tipo y la edad de comienzo, en la gravedad de la afectación y en el perfil del curso clínico. La correcta delimitación de los casos atípicos o variantes del SR es difícil pero importante. Se han descrito las siguientes expresiones fenotípicas: formas ‘frustres’, variante de comienzo precoz con crisis, variante regresión tardía, variante lenguaje conservado y SR congénito.

Conclusiones Se ha sugerido un modelo de criterios de inclusión para el diagnóstico de las variantes del SR en la edad escolar. Se revisa brevemente las diferentes variantes del SR Palabras claveSíndrome de RettSíndrome de Rett atípicoSíndrome de Rett variantes
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