Introducción Se sabe actualmente que las niñas con síndrome de Rett (SR) presentan un patrón más heterogéneo de fenotipos que lo que se consideró en un principio.
Desarrollo Esto significa que existe un cierto número de variantes clínicas, que son aquellas pacientes que, presentando algunos síntomas del SR, muestran diferencias sensibles en el tipo y la edad de comienzo, en la gravedad de la afectación y en el perfil del curso clínico. La correcta delimitación de los casos atípicos o variantes del SR es difícil pero importante. Se han descrito las siguientes expresiones fenotípicas: formas ‘frustres’, variante de comienzo precoz con crisis, variante regresión tardía, variante lenguaje conservado y SR congénito.
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