Introducción y objetivo. El síndrome de Rett fue descrito en 1966 y dado a conocer en la literatura anglosajona en 1983. Existen formas típicas y atípicas. El objetivo de este trabajo ha sido registrar los casos diagnosticados en España y conocer todas sus características clínicas para poder describir su fenotipo, así como su distribución geográfica.
Pacientes y métodos Conocemos la existencia de 207 casos, de los cuales hemos obtenido los registros de 168 pacientes. Se ha elaborado un protocolo y un programa de recogida de datos donde se han constatado los criterios de inclusión así como los de apoyo y algunos de exclusión. La recogida de datos se llevó a cabo por vía postal y los datos de identificación eran la fecha de nacimiento y las iniciales del nombre y dos apellidos. Con estas variables era prácticamente imposible tener duplicidad de pacientes. Seguidamente se ha realizado un estudio estadístico con análisis descriptivo y, además, con un estudio de variables continuas y alternantes. Resultados y conclusión. Los resultados evidencian las características principales así como las diferencias entre los casos típicos y atípicos; además, el estudio entre variables nos ha mostrado algunos datos clínicos que podrán ser útiles en un futuro como factores pronósticos en esta enfermedad
Palabras claveEstadística descriptivaEstudio estadísticoFenotipoLog-linealPoblación españolaSíndrome de RettVariables continuasVariables independientes
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