Introducción y objetivo. El síndrome de Rett fue descrito en 1966 y dado a conocer en la literatura anglosajona en 1983. Existen formas típicas y atípicas. El objetivo de este trabajo ha sido registrar los casos diagnosticados en España y conocer todas sus características clínicas para poder describir su fenotipo, así como su distribución geográfica.
Pacientes y métodos Conocemos la existencia de 207 casos, de los cuales hemos obtenido los registros de 168 pacientes. Se ha elaborado un protocolo y un programa de recogida de datos donde se han constatado los criterios de inclusión así como los de apoyo y algunos de exclusión. La recogida de datos se llevó a cabo por vía postal y los datos de identificación eran la fecha de nacimiento y las iniciales del nombre y dos apellidos. Con estas variables era prácticamente imposible tener duplicidad de pacientes. Seguidamente se ha realizado un estudio estadístico con análisis descriptivo y, además, con un estudio de variables continuas y alternantes. Resultados y conclusión. Los resultados evidencian las características principales así como las diferencias entre los casos típicos y atípicos; además, el estudio entre variables nos ha mostrado algunos datos clínicos que podrán ser útiles en un futuro como factores pronósticos en esta enfermedad
Palabras claveEstadística descriptivaEstudio estadísticoFenotipoLog-linealPoblación españolaSíndrome de RettVariables continuasVariables independientes
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
