Objetivo Se pretende hacer una puesta al día de la distrofia muscular congénita (DMC), en especial por déficit de merosina, y presentar la experiencia de nuestro centro.
Desarrollo Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias degenerativas del músculo esquelético, producidas por la alteración de las proteínas estructurales o funcionales del mismo. La DMC aparece en época neonatal con hipotonía marcada, deformidades articulares y debilidad muscular. Un tipo de DMC producida por ausencia de cadena a2 (merosina) de la laminina 2, proteína específica de la membrana basal muscular, que actúa como anclaje entre la matriz extracelular y la distrofina, constituye el paradigma de distrofia muscular por alteración de la matriz extracelular. El locus DMC merosina negativa fue asignado al cromosoma 6q2, donde se encuentra el gen de la cadena a2 (LAMA2). Recientemente, se han definido varias mutaciones en este gen causantes de la enfermedad. Su manifestación más precoz es la de un síndrome de niño hipotónico, siendo la causa más frecuente del origen muscular. En nuestra serie representa el 40% de los casos con diagnóstico de DMC, y se asocia a un gran retraso motor, sin alcanzar la marcha, y a una inteligencia normal. Actualmente, podemos ofrecer un diagnóstico prenatal fiable con técnicas inmunohistoquímicas en vellosidad corial.
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