Distrofina y proteínas asociadas a la distrofina. Su evaluación en el laboratorio de patología neuromuscular
C. NavarroDOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98365OPEN ACCESS
Volumen 28 |
Número 02 |
Nº de lecturas del artículo 16.518 |
Nº de descargas del PDF 825 |
Fecha de publicación del artículo 16/01/1999
Objetivo Describir las principales técnicas de detección de proteínas del músculo esquelético y la interpretación de sus resultados en relación con la nueva clasificación de las distrofias musculares progresivas. Material y métodos. Más de trescientas biopsias musculares con diversos tipos de distrofias se procesaron con inmunohistoquímica para distrofina, proteínas asociadas a la distrofina, espectrina y utrofina. En 120 de ellas, con resultados anormales, se hizo Western blot para diferentes proteínas.
Resultados La distrofia muscular de Duchenne (DMD) presenta inmunodetección y Western blot negativos para la distrofina y proteínas asociadas, así como sobrexpresión de utrofina. En la distrofia muscular de Becker (DMB) la distrofia tiene irregularidad en el inmunomarcaje y peso molecular alterado. Las sarcoglicanopatías presentan disminución de todos los sarcoglicanos con ausencia del primario y normalidad de la distrofina. En algunas formas de distrofia muscular congénita se encuentra ausencia de merosina y a2-laminina, con valores variables en el Western blot.
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