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Alterações nas proteínas funcionais. défice de calpaína 3

A. López de Munain, A. Urtasun, J.J. Poza-Aldea, J. Ruiz-Martínez, A. Sáenz, A.M. Cobo-Esteban, A. Lasa, P. Gallano, M. Baiget-Bastut, J.F. Martí-Massó   RevisiónLecturas 13102 ● Descargas 315 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2802.98366

Introdução. As distrofias musculares por défice de calpaína são o primeiro exemplo de distrofia muscular devida à mutação de um gene que codifica para uma proteína enzimática não estrutural, cujo papel funcional e substracto são desconhecidos. Desenvolvimento. Descreveram-se mais de 70 mutações diferentes em toda a estrutura do gene, localizado no cromossoma 15. Ainda que o padrão cronoevolutivo e topográfico seja bastante homogéneo, ainda não se analisaram as correlações entre as diferentes mutações e o fenotipo. A idade de início dos sintomas situa-se geralmente entre os 8 e os 14 anos, sem distinções entre sexos e com uma evolução lenta mas uniformemente progressiva que se inicia na cintura pélvica, se extende à escapular e à musculatura distal, conduzindo à dependência de cadeira de rodas, cerca de 20 anos após o início da doença, em quase todos os casos. Não há envolvimento facial, oculomotor nem bulbar e é rara a pseudohipertrofia gemelar. Pelo contrário, a presença duma escápula alata e uma marcada hiperlordose lombar é universal. Não se observaram alterações cardíacas nem cognitivas. A TAC muscular mostra um padrão de atrofia mais selectiva do compartimento posterior e mediano da coxas e do grupo posterosuperficial nas pernas, que é diferente, de acordo com os anos de evolução. Esta entidade constitui o grupo etiológico mais frequente dentro do síndrome de distrofia de cinturas, especialmente entre as de início infantil tardio ou juvenil, nas populações abertas estudadas até à data. A biópsia muscular processada com todas as técnicas disponíveis que permitam descartar outro tipo de distrofias progressivas secundárias a défices de proteínas estructurais é indispensável

Calpainopatia Epidemiologia Calidad, Gestión y Organización Asistencial Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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