Revisión

Diagnóstico das doenças peroxisomais em Espanha no período 1987­1997

M. Girós-Blasco, M. Ruiz, A. Ribes, T. Pàmpols-Ros DOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98382 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 8.063 | Nº de descargas del PDF 458 | Fecha de publicación del artículo 16/06/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. As doenças peroxisomais dividem­se em dois grupos: a) As que apresentam alterações em múltiplas funções dos peroxisomas, caracterizadas por deficiências em peroxinas e ausência ou diminuição do número de peroxisomas, e b) As alterações numa única função do peroxisoma. Desenvolvimento. Durante o período 1987­1997, utilizando como parâmetros diagnósticos os ácidos gordos de cadeia muito longa, plasmalogénios e ácido fitânico, diagnosticámos 116 casos de doenças peroxisomais em Espanha. A mais frequente (76%) foi a adrenoleucodistrofia ligada ao X (X­ALD). Dos cinco fenotipos descritos para esta entidade, a forma cerebral adulta apresentou uma percentagem superior na população espanhola (14%) que no resto das populações estudadas (1­3%). Os defeitos na junção do peroxisoma representaram 18%. O fenótipo mais frequente foi o síndrome de Zellweger (13 casos), seguido da adrenoleucodistrofia neonatal (5 casos), e do Refsum infantil (2 casos). Nestes dois últimos doentes, o estudo dos peroxisomas hepáticos mostrou uma distribuição em forma de mosaico. A condrodisplasia punctata rizomélica representou 3%, os defeitos isolados da ß­oxidacão, 2%, e os da síntese de plasmalogénios, 1%. Na X­ALD, o diagnóstico do caso índice permitiu a detecção de 12 casos pré­sintomáticos e 70 heterozigotos. O diagnóstico prénatal foi realizado em 10 ocasiões com 7 fetos afectados. A introdução do estudo da expressão da ALDP em fibroblastos, assim como o do perfil de ácidos orgânicos na urina traduziu­se numa melhoria no diagnóstico destas doenças Palabras claveDoenças peroxisomaisEspanha CategoriasNeurofisiologíaNeuroimagenNeuropsicologíaTécnicas exploratorias
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