Revisión

Enfermedades peroxisomales: clasificación y descripción de las anomalías bioquímicas

H.W. Moser DOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98394 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 23.264 | Nº de descargas del PDF 865 | Fecha de publicación del artículo 16/06/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Los trastornos peroxisomales se subdividen en dos categorías principales: aquellos en los que la organela no se forma normalmente (trastornos de la biogénesis peroxisomal), y aquellos que están asociados a defectos de proteínas peroxisomales aisladas. El síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger es el prototipo de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma. Se ha demostrado que se debe a un defecto en la importación de las proteínas al interior de la organela. Diez defectos moleculares distintos pueden conducir al fallo de la importación Palabras claveSíndrome de ZellwegerTrastorno de la biogénesis del peroxisomaTrastornos de la biogénesis del peroxisomaTrastornos peroxisomales
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