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Heterogeneidad clínica y pronóstica en el síndrome de Aicardi: a propósito de dos casos

J.A. Cruz-Velarde, C. Garzo-Fernández, S. García-Muñoz, R. Gil de Castro, L. Muñoz   Nota ClínicaLecturas 4990 ● Descargas 499 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2808.98402

Introducción. El síndrome de Aicardi se caracteriza por espasmos infantiles, agenesia de cuerpo calloso y lesiones oculares características. Se manifiesta clínicamente con intenso retraso mental, grandes limitaciones en el desarrollo motor y del lenguaje, con pronóstico vital y funcional limitado a meses o a los primeros años de vida. Se presentan dos nuevos casos de este infrecuente síndrome, y se expone la heterogeneidad de su gravedad clínica y pronóstica. Casos clínicos. Caso 1. Paciente de 10 meses de edad con espasmos en flexión de extremidades a la edad de 4 meses, lesiones coriorretinianas bilaterales e hipoplasia generalizada de cuerpo calloso. Evolución con crisis epilépticas controladas, retraso psíquico, sostén cefálico y sedestación. Caso 2. Paciente de 9 años, espasmos en flexión a los 2 meses de edad, con lesiones retinianas bilaterales e hipoplasia generalizada de cuerpo calloso. Evolución con crisis epilépticas controladas, intenso retraso mental, atención y colaboración conservadas, articulación de palabras aisladas y marcha independiente con capacidad para manipular objetos.

Conclusión. Se debe considerar al síndrome de Aicardi como un síndrome con heterogeneidad clínica y pronóstica a la luz de nuevos casos con menores limitaciones clínicas y funcionales en relación con los primeros pacientes descritos

Característica clínica Clínica Epilepsia Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Mioclonía Mioclonías Pronóstico Retraso mental Síndrome de Aicardi Síndrome de West Status epiléptico Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropediatría Neuropsiquiatría Trastornos del movimiento
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