Introdução. O síndrome de Aicardi caracteriza-se por espasmos infantis, agenésia do corpo caloso e lesões oculares características. Manifesta-se clinicamente com marcado atraso mental, grandes limitações no desenvolvimento motor e da linguagem, com um prognóstico vital e funcional limitado a meses ou aos primeiros anos de vida. Apresentam-se dois novos casos deste síndrome pouco frequente, e expõe-se a heterogeneidade da sua gravidade clínica e prognóstica.
Casos clínicos Caso 1. Doente de 10 meses de idade com espasmos em flexão das extremidades aos 4 meses, lesões coriorretinianas bilaterais e hipoplasia generalizada do corpo caloso. Evoluiu com crises epilépticas controladas, atraso psíquico, atraso da sustentação da cabeça e sedestação. Caso 2. Doente de 9 anos de idade com espasmos em flexão aos 2 meses de idade, lesões retinianas bilaterais e hipoplasia generalizada do corpo caloso. Evolução com crises epilépticas controladas e marcado atraso mental. Tinha atenção e colaboração conservadas, articulava palavras isoladas, a marcha era independente, e tinha capacidade para manipular objectos. Conclusão. Deve-se considerar o síndrome de Aicardi como um síndrome com heterogeneidade clínica e prognóstica, em face dos novos casos com menores limitações clínicas e funcionais, comparativamente aos primeiros doentes descritos
Palabras claveAtraso mentalMiocloniasPrognósticoCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropediatríaNeuropsiquiatríaTrastornos del movimiento
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