Introducción Las ataxias autosómicas dominantes son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se originan por la expansión de un triplete CAG en distintos genes, localizados a lo largo del genoma. Las ataxias autosómicas dominantes presentan una clínica muy heterogénea, si bien se están realizando estudios genéticos con el fin de establecer una relación genotipofenotipo de las distintas ataxias autosómicas dominantes.
Caso clínico El probando es un varón de 50 años que presenta alteración de la marcha, disartria y alteraciones visuales (degeneración retiniana). El estudio de los distintos genes conocidos responsables de las ataxias autosómicas dominantes mostró una expansión del triplete CAG superior a 37 repeticiones en el gen AEC 7, siendo el rango normal en nuestra población control de 918 repeticiones. Otros miembros de la familia presentan una clínica similar aunque con variaciones en la edad de aparición de la enfermedad; uno de ellos no mostró degeneración retiniana aunque sí la expansión en el gen AEC 7.
Conclusiones El rango no patológico para la AEC 7 en la población española según nuestro estudio está entre las 918 repeticiones del triplete CAG, mientras que en los miembros de la familia fue superior a 37. La clínica de los pacientes es similar y se presenta en todos los afectados excepto en uno con degeneración retiniana. Hemos observado el fenómeno de anticipación genética en la familia estudiada
Palabras claveAlteraciones de la MarchaAnticipaciónAtaxiaAtaxia autosómica dominanteAtaxia espinocerebelar tipo VIIAtaxia telangectásica
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