Objetivo Estudiar retrospectivamente las características electroclínicas, terapéuticas y evolutivas en pacientes con síndrome de West (SW) asociado a síndrome de Down (SD), neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y parálisis cerebral (PC) secundaria a leucomalacia periventricular (LP). Material y métodos. Evaluamos las historias clínicas de 15 pacientes con SW y SD, 5 pacientes con SW y NF1, y 10 pacientes con SW y PC secundaria a LP, con un tiempo de seguimiento de 1,5 a 9 años, 2 a 6 años y 2,5 a 12 años, respectivamente.
Resultados 1. SW y SD: los espasmos infantiles (EI) comenzaron a una edad media de 6,5 meses (R: 2-12 meses). Todos los pacientes tuvieron EI en salvas. Los EEG mostraron hipsarritmia en 12 pacientes y asimétrica en 3. En 10 pacientes los EI desaparecieron y los EEG se normalizaron a los 15 días de iniciado el tratamiento, y en otros 4 a los 6 meses de iniciado el tratamiento. En un caso los EI aún persisten. Cuatro casos presentaron posteriormente otros tipos de crisis epilépticas con buena respueta al tramiento. 2. SW y NF1: todos los pacientes tuvieron EI simétricos con una edad media de comienzo de 6,2 meses (R: 4-9 meses). Los EEG mostraron hipsarritmia típica. Tres casos tuvieron una respuesta inmediata a los corticoides. Un paciente no respondió inicialmente a la corticoterapia y luego respondió a la asociación de ácido valproico y vigabatrina. Ningún caso repitió crisis epilépticas. 3. SW, PC secundaria a LP: los EI comenzaron a una edad media de 6,3 meses (R: 4-10 meses). En un solo paciente los EI se asociaron a crisis parciales motoras. Los EEG mostraron hipsarritmia típica en 9 casos y asimétrica en un caso. Los EI desaparecieron y los EEG se normalizaron dentro de los 14 días de iniciado el tratamiento. En un paciente el control de los EI fue parcial, desapareciendo los mismos con el uso de vigabatrina.
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