Encefalopatía mitocondrial precoz por deficiencia aislada del complejo IV compatible con el síndrome de Alpers-Huttenlocher. A propósito de dos observaciones
Introducción La deficiencia del complejo IV o citocromo c oxidasa (COX) es la alteración aislada de la cadena respiratoria mitocondrial observada con mayor frecuencia en la edad pediátrica, y excepcionalmente está descrita su asociación con el síndrome o enfermedad de Alpers y con su variante denominada degeneración neuronal progresiva con enfermedad hepática o síndrome de Alpers-Huttenlocher.
Objetivo Presentar las características clínicas, bioquímicas, neurofisiológicas y neurorradiológicas de dos niños con encefalomiopatía mitocondrial secundaria a deficiencia aislada de COX y datos evolutivos compatibles con el síndrome de AlpersHuttenlocher.
Casos clínicos Se trata de dos niños varones, sin parentesco entre ellos, el primero sin antecedentes familiares de relevancia y el segundo hijo de padres consanguíneos en tercer grado. Ambos debutaron a los 20 y 60 días de edad, respectivamente, por convulsiones incontrolables o de muy difícil control, asociándose en su evolución crisis mioclónicas. En los EEG seriados del primero se objetivaron trazados con descargas paroxísticas bilaterales constituidas por polipuntas de baja amplitud, polipuntas-onda y actividad lenta de gran amplitud, con ocasional descarga-supresión; mientras que en los del segundo se detectaron descargas paroxísticas bilaterales, más intensas en el lado derecho, constituidas por polipuntas de baja amplitud, polipuntas-onda y ocasional desincronización del trazado. En los dos se detectó una atrofia cortical progresiva, rápido retroceso en el desarrollo psicomotor con signos piramidales y tendencia a la microcefalia, discreta disfunción hepática, hiperproteinorraquia, hiperlactoacidemia y deficiencia de COX en el homogenado muscular. El primero cursó con ceguera cortical y grave fracaso hepático secundario al valproato en las dosis habituales a pesar de estar recibiendo l-carnitina.
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