Encefalomiopatia precoce mitocondrial por deficiência isolada do complexo IV, compatível com o síndrome de alpers-huttenlocher: em relação a duas observações
Introdução. A deficiência do complexo IV ou citocromo oxidase (COX) é a alteração isolada da cadeia respiratória miticondrial observada com maior frequência na idade pediátrica. É excepcionalmente descrita a sua associação com o síndrome de Alpers e com a sua variante denominada degenerescência neuronal progressiva com doença hepática ou síndrome de Alpers-Huttenlocher. Objectivo. Apresentar as características, clínicas, bioquímicas, neurofisiológicas e neurorradiológicas de duas crianças com encefalopatia mitocondrial secundária a deficiência isolada de COX e dados evolutivos compatíveis com o síndrome de Alpers-Huttenlocher.
Casos clínicos Trata-se de duas crianças do sexo masculino, sem parentesco entre elas, a primeira sem antecedentes familiares relevantes e o segunda, filha de pais consanguíneos em terceiro grau. Ambas iniciaram aos 20 e 60 dias de idade respectivamente, convulsões incontroláveis ou de muito dificil controlo, associando-se crises mioclónicas na sua evolução. Nos EEG seriados da primeira, obtiveram-se traçados com descargas paroxísticas bilaterais constituídas por poli-pontas de baixa amplitude, poli-pontas onda e actividade lenta de grande amplitude, com ocasional descarga-supressão. Na segunda detectaram-se descargas paroxísticas bilaterais, mais intensas no lado direito, constituídas por poli-pontas de baixa amplitude, poli-pontas onda e ocasional dessincronização do traçado. Nas duas foi detectada uma atrofia cortical progressiva, rápido retrocesso no desenvolvimento psicomotor, com sinais piramidais e tendência à microcefalia, discreta disfunção hepática, hiperproteinorráquia, hiperlactacidémia e deficiência de COX no homogeneizado muscular. O primeiro teve cegueira cortical e grave insuficiência hepática secundária ao VPA nas doses habituais apesar de estar a fazer l-carnitina. Conclusões. Pensamos que estas observações constituem ambas síndromes de Alpers-Huttenlocher associados a encefalopatia mitocondrial secundária a deficiência de COX. O primeiro doente, também apresentava dados clínicos e neurofisiológicos evolutivos compatíveis com encefalopatia mioclónica precoce, entidade epiléptica que ocasionalmente pode ter a sua etiologia numa polidistrofia
Palabras claveDeficiência do complexo IVDegenerescência neuronal progressiva com doença hepáticaEncefalopatia mioclónica precoceEncefalopatia mitocondrialPolidistrofiaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeurodegeneración
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