Case  Report
              
 Brain stem ischemia in a boy with resistance to C activated protein and raised lipoprotein (a)
 Isquemia del tronco cerebral en niño con resistencia a la proteína C activada y a la lipoproteína (a) elevada
    Rev Neurol 1999
                  , 28(11), 
                  1061–1064;
                  
                      https://doi.org/10.33588/rn.2811.99164
                    
 Abstract
 INTRODUCTION Activated protein C resistance is the most common hereditary coagulation abnormality. In the majority of cases it results from a point mutation Arg506 ®Gln of the factor V gene, and characterized by a poor anticoagulant response to activated protein C. CLINICAL CASE. We report the clinical case of a 6-year-old obese boy, who presented with acute hemiparesis. A cerebral MRI revealed an area of infarction in the left hemiprotuberance. Further investigation identified activated protein C resistance (heterozygosity for factor V Leiden) and elevation in lipoprotein (a). His mother also had factor V Leiden mutation. Prophylaxis with acetylsalicylic acid was instituted with favorable evolution. 
CONCLUSIONS This mutation, isolated, is usually asymptomatic, unless other risk factors coexist. Although venous thromboembolism seems to be the main clinical manifestation, recent reports consider that activated protein C resistance is also a risk factor for arterial thrombosis and stroke in children.We reinforce the need for systematic and thorough evaluation of etiology and risk factors in cases of stroke in children
CONCLUSIONS This mutation, isolated, is usually asymptomatic, unless other risk factors coexist. Although venous thromboembolism seems to be the main clinical manifestation, recent reports consider that activated protein C resistance is also a risk factor for arterial thrombosis and stroke in children.We reinforce the need for systematic and thorough evaluation of etiology and risk factors in cases of stroke in children
Resumen
 Introducción La resistencia a la proteína C activada es la alteración hereditaria de la coagulación más frecuente. La mayoría de los casos resulta de la mutación Arg506®Gln en el gen del factor V, y se caracteriza por una respuesta reducida a la acción anticoagulante de la proteína C activada. 
Caso clínico Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable.
Conclusiones En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infancia
Caso clínico Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable.
Conclusiones En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infancia
Keywords
 Childhood
    Factor V Leiden
    Lipoprotein (a)
    Stroke
  
                Palabras Claves
              
 Accidente cerebral vascular
   Accidente cerebrovascular
   Accidente vascular
   Accidente vascular cerebral
   Enfermedad cerebrovascular
   Enfermedad vascular
   Enfermedad vascular cerebral
   Enfermedad vascular cerebral isquémica
   Estenosis de carótida
   Factor V de Leiden
   Hematoma intracraneal
   Hemorragia intracraneal
   Hemorragia intraventricular
   Ictus
   Ictus agudo
   Ictus hemorrágico
   Ictus isquémico
   Ictus venoso
   Ictus vertebrobasilar
   Infancia
   Infancia, factor V de Leiden
   Infarto cerebral
   Infarto cerebral arterial
   Infarto cerebral venoso
   Infarto lacunar
   Isquemia cerebral
   Isquemia vertebrobasilar
   Laguna
   Lipoproteína(a)
   Neurología infantil
   Neuropediatría
   Patología cerebrovascular
   Patología cerebrovascular isquémica
   Patología vascular
   Patología vascular cerebral
   Patología vascular cerebral isquémica
   Síndrome de atención deficitaria e hipercinesia
   Síndrome de desatención e hiperactividad
   Síndrome por déficit de atención e hiperactividad
   Trombosis arterial
   Trombosis venosa
  