Objetivo La variabilidad en la expresión, tanto fenotípica como genotípica, de las enfermedades mitocondriales dificulta su diagnóstico clínico, el cual es esencial para intentar una terapia, ayudar a un consejo genético o efectuar un diagnóstico prenatal. Por ello, proponemos una estrategia que ayude a establecer un correcto diagnóstico de estas alteraciones, intentando racionalizar al máximo el número de pruebas y evitar en lo posible la biopsia tisular, minimizando su tamaño cuando ésta estuviera indicada.
Desarrollo Basándonos en el metabolismo mitocondrial y bases moleculares, así como en sus alteraciones, se propone una exploración metabólica preliminar que incluya, al menos, un estudio de oxidorreducción citoplasmática (lactato/piruvato) y mitocondrial (hidroxibutirato/acetoacetato) en condiciones basales o, si fuese necesario, tras sobrecarga de glucosa o prueba de esfuerzo. Dicho estudio metabólico, junto con la exploración clínica, serán las pruebas de despistaje utilizadas para decidir la práctica de la biopsia tisular, donde se llevarán a cabo las pruebas bioquímicas (piruvirato deshidrogenasa, carnitina libre y total, enzimas de la beta-oxidación y complejos de la cadena respiratoria), genéticas (alteraciones del ADN mitocondrial o nuclear) e histológicas, que serán confirmatorias del diagnóstico.
Conclusiones a) La exploración metabólica puede descartar una enfermedad mitocondrial y evitar, en muchos casos, la práctica de un acto cruento como es la biopsia tisular; b) El estudio bioquímico en la biopsia tisular es la única clave útil para el diagnóstico de confirmación de la enfermedad, cuando no se halle ninguna alteración del ADN mitocondrial y/o nuclear
Palabras claveADN mitocondrialCadena respiratoriaCitopatía mitocondrialDiagnóstico mitocondrialMetabolismo mitocondrial
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