Revisión

Estrategia diagnóstica de las enfermedades mitocondriales

A. Galán-Ortega, J. Coll-Cantí, A. Padrós-Fluvià, M. Arambarri-Hervias, G. Pintos-Morell DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2901.99193 OPEN ACCESS
Volumen 29 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 6.760 | Nº de descargas del PDF 617 | Fecha de publicación del artículo 01/07/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo La variabilidad en la expresión, tanto fenotípica como genotípica, de las enfermedades mitocondriales dificulta su diagnóstico clínico, el cual es esencial para intentar una terapia, ayudar a un consejo genético o efectuar un diagnóstico prenatal. Por ello, proponemos una estrategia que ayude a establecer un correcto diagnóstico de estas alteraciones, intentando racionalizar al máximo el número de pruebas y evitar en lo posible la biopsia tisular, minimizando su tamaño cuando ésta estuviera indicada.

Desarrollo Basándonos en el metabolismo mitocondrial y bases moleculares, así como en sus alteraciones, se propone una exploración metabólica preliminar que incluya, al menos, un estudio de oxidorreducción citoplasmática (lactato/piruvato) y mitocondrial (hidroxibutirato/acetoacetato) en condiciones basales o, si fuese necesario, tras sobrecarga de glucosa o prueba de esfuerzo. Dicho estudio metabólico, junto con la exploración clínica, serán las pruebas de despistaje utilizadas para decidir la práctica de la biopsia tisular, donde se llevarán a cabo las pruebas bioquímicas (piruvirato deshidrogenasa, carnitina libre y total, enzimas de la beta-oxidación y complejos de la cadena respiratoria), genéticas (alteraciones del ADN mitocondrial o nuclear) e histológicas, que serán confirmatorias del diagnóstico.

Conclusiones a) La exploración metabólica puede descartar una enfermedad mitocondrial y evitar, en muchos casos, la práctica de un acto cruento como es la biopsia tisular; b) El estudio bioquímico en la biopsia tisular es la única clave útil para el diagnóstico de confirmación de la enfermedad, cuando no se halle ninguna alteración del ADN mitocondrial y/o nuclear
Palabras claveADN mitocondrialCadena respiratoriaCitopatía mitocondrialDiagnóstico mitocondrialMetabolismo mitocondrial
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