Original

Erro diagnóstico de atraso mental de origem neuro-metabólica confirmado por espectrometria de massa sequencial

J.H. Osorio, M. Pourfarzam DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3008.99236 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número 08 | Nº de lecturas del artículo 5.068 | Nº de descargas del PDF 130 | Fecha de publicación del artículo 16/04/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. O screening metabólico geral fornece os primeiros indícios analíticos para alterações neuro-metabólicas que podem causar atraso mental. Algumas técnicas, como a cromatografia em camada fina, utilizam-se contudo em diversos países para confirmar o diagnóstico de erros inatos do metabolismo após o referido screening.

Casos clínicos Dois doentes de uma população colombiana com atraso mental foram positivos no teste de Nitrosonaftol. Igual resultado obteve-se ao realizar posteriormente cromatografia em camada fina para verificar se havia alterações no metabolismo da tirosina , sugerindo o respectivo diagnóstico. No presente estudo confirmámos o diagnóstico anterior mediante espectrometria de massa sequencial de acilcarnitinas e aminoácidos, em amostras de sangue de todos os doentes estudados numa investigação anterior. Estes resultados foram negativos pois não se observou qualquer alteração. Conclusão. É necessário melhorar os métodos de diagnóstico utilizados em alguns países para evitar erros que possam mudar o estilo de vida dos doentes falsos positivos. Palabras claveAtraso mentalEspectrometria de massa sequencial CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatríaTécnicas exploratorias
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